2018年2月28日，北京协和医院张抒扬副院长在第11个世界罕见病日主题活动上致辞。视觉中国丨图
包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病进入首批罕见病目录。
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布。包括白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病被收录其中。
目前，全球已知有七千多种罕见病，其发病率虽然只有几万分之一，甚至更低，但是罕见病并不“罕见”——全球约有3.5亿罕见病患者，其中中国预计超过1600万，每年新出生的患者超过20万。
与常见疾病相比，罕见病的相关医学研究水平明显滞后，医学界对许多罕见病的发病机制认识受限，诊断手段不足，更缺乏有效的治疗方法。由于医疗资源分布不均衡，不少患者历经长期辗转求医而无法明确诊断，更多患者则经受着虽被诊断、却无法获得有效及可负担的治疗而痛苦。
得知罕见病目录的发布，业内外都十分欣喜，“一方面为罕见病研究团体在规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益等方面提供了重要的指导和依据；另一方面为进一步建设科研基础设施、收集罕见病患者数据、推动科研创新奠定了基础。”国家罕见病注册登记平台负责人表示。
通过疾病注册登记系统开展临床队列研究，是罕见病研究的重要手段之一。
2016年底，由北京协和医院牵头，联合全国20家具有丰富罕见病资源的大型三甲医院，启动了精准医学重点专项“罕见病临床队列研究”，建立了国家罕见病注册登记平台。
一年多来，项目组建立了150余种罕见病临床病例报告标准，针对80余种罕见病采集临床信息超过1.5万例。
北京协和医院副院长张抒扬教授告诉南方周末记者，国家罕见病注册登记系统已覆盖全国，采集数据具有一定代表性和中国人群特异性，为罕见病目录后续相关政策的制定提供重要的科学依据。
“社会经济条件、市场准入以及支付政策，是决定患者能不能获得治疗药物的最核心因素。”张抒扬说，通过国家罕见病注册系统，将分散于全国各地的罕见病患者汇集到统一的国家性平台上，对于罕见病药品情况调研和医保支付政策的落地都大有裨益。
推动罕见病研究据国家罕见病注册登记平台成员介绍，早在2015年底，国家卫生计生委医政医管局组织成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，并在北京协和医院设立委员会办公室，依托专家力量，组织制定有关技术规范和临床路径，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等相关研究。
罕见病诊疗与保障专家委员会成立后，数次召开专家委员会会议，对当前发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强的罕见病进行讨论，为相关部门制定首批罕见病目录提供了专家指导意见。委员会办公室协调多方专家资源，依托国家罕见病注册登记系统这一拥有丰富的罕见病诊疗与研究资源的平台，大力推动罕见病注册登记与临床队列研究，相关研究成果可为全国性罕见病目录的制定或罕见病定义的规范提供依据，同时随着罕见病目录的正式发布，亦可促进相关疾病的大规模注册登记及临床研究。
过去，中国罕见病研究受资源分散所限，研究能力总体薄弱，临床诊治能力很不均衡，未能将大量罕见病病例有效转化为科研优势与临床成果并造福患者。近年来，罕见病愈发受到政府和民众的重视，社会资源也更多地向其倾斜。
此前，国家已将“健康中国”上升到战略高度，将罕见病研究纳入“十三五”国家重点研发计划。2017年5月，原国家食药监总局发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》的征求意见。其中提出，罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。
随着各项政策的落地和到位，中国罕见病领域的建设步伐有望加快，各种罕见药和孤儿药也有望加快上市。
以下是第一批罕见病目录名单
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网络编辑: 邵小乔 责任编辑: 袁端端
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