原标题：3岁小女孩被确诊为戈谢病 轻微感冒就可能致命 厦门仅此一例
让人心疼 “妈妈我痛，我想喝牛奶”
穿着公主裙的小萱宝，看过去与普通小朋友并无异样。只是，她轻轻一摔，便会全身瘀青；轻微感冒，可能会夺走生命；不及时治疗，最终梗死……
周燕红说，“她身体缺乏一种酶，才会这样，不然就和普通小朋友一样。”
几天前的一个晚上，小萱宝凌晨三点突然醒来：“妈妈，妈妈，我耳朵疼！”面对小萱宝的闹腾，周燕红并没有往心里去，因为小萱宝常常喜欢说自己身上疼痛“骗”牛奶喝。周燕红像往日一样起床给小萱宝泡了奶粉，但小萱宝并没有像往日一样乖乖睡觉。没一会，小萱宝突然就委屈地哭了，“妈妈，妈妈，我耳朵很疼。”那天，周燕红只好像婴儿一样抱着小萱宝摇啊摇，就这样一直“折腾”到天亮。“我当时非常害怕是内出血的症状”。第二天早上没号，一直挂到下午，最后确诊急性中耳炎，这才让周燕红松了一口气。
面对眼前活泼乱跳的小萱宝，周燕红难受无比：“她才3岁，人生才刚开始，真希望她可以像正常人一样工作、结婚、生子……”
治疗计划 打算为她“赌一把”
据福建医科大学附属协和医院血液科李建主任介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。酶替代治疗是目前国内比较好的治疗手段。
小萱宝是幸运的，因为戈谢病是为数不多的有有效药物治疗的罕见病；小萱宝又是不幸的，治疗戈谢病的药物非常昂贵。对戈谢病，唯一证明有效的治疗方式是使用国外进口药“思而赞”，一支20700元，一个月用药按3支计算，一个月得花6万多，一年74万余元。随着年龄增长，孩子用药量要增加，一个成年人每年需花费200万左右，且一旦用药，必须终身用药。这对周燕红一家来说，简直无法想象。目前，厦门市还没有将戈谢病治疗纳入医保范畴。
谈到未来治疗计划，周燕红表示想帮孩子“赌一把”，做造血干细胞移植。春节后，周燕红带小萱宝再次去北京做匹配，目前结果还未出来。但即使做造血干细胞移植，也需先用药半年。“赌赢了就赢了，赌输了就输了”，周燕红无奈表示，既然遇到了，只能面对。如今，周燕红希望这种进口药能够早日纳入医保，或通过慈善援助等方式，让孩子早点用上药。（海峡导报记者 叶晓菲/文 陈巧思/图）
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