2019年春节，许婷婷过得并不安稳，B超报告预示着女儿快要来月经了，“心不由地发颤，担心会像2017年那样。”
两年前，许婷婷时年13岁的女儿许敏儿第一次来月经，结果血流了22天才止住。辗转多家医院，许敏儿被确诊为血管性血友病，危重Ⅲ型。
血管性血友病(von Willebrand disease，vWD)，与血友病并不一样，“只是它部分的表现症状与血友病相似，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍。”中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿向澎湃新闻()介绍，vWD是常见的遗传性出血性疾病，主要发病机制是vWF因子基因突变导致血浆vWF数量减少或质量异常。
一旦发病，补充患者体内的vWF因子是最迫切的。目前国内的治疗方案，一种是刺激自体释放vWF因子，另一种是使用各种血液制品，利用其中未过滤掉的vWF因子。然而，上述两种方案都并非最先进、效果立竿见影的治疗方案。
北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛介绍，“境外患者在用一种富含vWF因子的血源性凝血Ⅷ因子制剂，效果很好”。但是，这种药物国内没有生产，国外生产的也因为一纸禁令进不来，患者面临无药可用的痛苦。
关涛所说的禁令指的是1986年原卫生部与海关总署联合发布的《禁止Ⅷ因子制剂等血液制品进口的通知》。
33年前的这份通知，目的是为了遏制艾滋病毒通过血液制品进入中国传播，“当时的这个政策没问题，但是这么多年过去了，病毒筛查技术早已进步，规定也应该与时俱进。”关涛说。
还有一种解决途径就是推动国内药厂生产vWF因子。但国内制剂设备比较缺乏，产品质量检测方面的技术还没有完全建立，目前的进度并不理想。
“相比之下，血友病患者更早地获得了政策上的支持，而血管性血友病还不为人所知，希望通过更多人的呼吁，让他们尽快地用上更有针对性的药物。”关涛说。
专家估算国内患者达130万
世界血友病联盟2016年年报依照各国官方数据做出了血液类疾病的患者统计表。其中，加拿大、美国、澳大利亚等国血友病人数与血管性血友病人数基本持平。
但该联盟统计到的中国血友病统计数据为14390人，血管性血友病人数仅72人。
据中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池于2011年所做的统计数据，血研所血液病医院与苏州大学附属第一医院两家医院的血管性血友病患者人数共计261人。
阮长耿向澎湃新闻记者介绍，根据国外资料，血友病的发病率大概在万分之一，而血管性血友病的发病率要比血友病高十倍，“以国内专家较为认可的千分之一的概率计算，国内血管性血友病患者人数将达到130万人。”
然而，无论是72人还是261人的统计数据，都与130万的估算数字形成巨大反差。阮长耿认为，主要原因还是国内的诊断能力、实验技术受限，血管性血友病容易出现误诊。
根据发病机制，血管性血友病可分为3种类型：Ⅰ型为vWF量的减少，Ⅱ型为vWF质的缺陷，Ⅲ型的vWF量的显著减少或缺失。其中Ⅲ型症状最为严重，一旦出血很难控制。
“最严重的Ⅲ型病人占比不到5%，也就是说有95%的病人平时症状不是很明显，误诊漏诊率高。特别是Ⅰ型的病人，在平时不出血，但是一上了手术台就下不来。像月经过多的情况在妇科比较常见，这部分病人如果去查一下，里头相当多的是血管性血友病。”阮长耿说。
接受澎湃新闻采访的vWD病友，几乎都有过误诊或漏诊经历。
家住广东梅州的徐英英父亲第一次出现大出血危急情况，是在一次微创手术后的第四天，那时候徐父已经70岁高龄了。
而真正确诊为血管性血友病，要到次年徐英英带父亲到广州医科大学附属二院看病，“老家这边医院的血液科医生说，只在教科书上才见到过血管性血友病。而且广东都没法做基因筛检，我们现在还没有确认父亲的具体(vWD)类型。”
现年26岁的血管性血友病患者群群主王丽，是高中时，由于黄体破裂病危住院时才由妇科、血液科、内科等专家会诊后确诊，在之前十多年里，她一直被认为是“假性血友病”。
“每一次来月经，都会因为黄体破裂而需要进行抢救。经常被120拉走，救护车上的医生都认识我了。”
反复一段时间后，医生建议王丽切除子宫。“你说，这对于一个花季少女意味着什么呀！”即使是现在，谈起这事儿王丽情绪仍旧有些激动。从那以后，王丽选择了保守治疗，通过长期口服避孕药停止月经。
“曲线救病”多年后遇见特效药
苏州大学第一附属医院血液科主任医师余自强在接受澎湃新闻采访时表示，目前国内治疗vWD的方法主要有两种。“一种叫去氨精氨酸加压素(DDAVP)，可以促进我们人体释放vWF因子，提高止血能力；第二个就是各种血液制品，包括血源性的冷沉淀、新鲜血浆、(凝血因子)Ⅷ制剂等，都有一些治疗作用。”
“我们这相当于曲线救病，实际上是依靠这些药物的‘杂质’(注：vWF因子存在于正常人血液中，血液制品很难完全提纯)，”一名患者苦笑道，“我以前输Ⅷ因子还挺有效果的，但是现在由于技术在逐渐改良，药物越来越纯，里面的vWF因子含量越来越少，所以现在也不是很管用了。”
居住在杭州的患者王梅表示，自己出一次鼻血可能需要输600cc的新鲜血浆量才能够止血，但由于国内血浆紧缺，以及国内大部分医生对血管性血友病的认知并不多，一家医院可能不会给这么多血浆，“血库只看你的血常规或是血红蛋白的含量，如果不是特别低，就觉得你贫血不严重，不会给你很多血浆。”出一次鼻血，王梅有时候得跑四五家医院。
也因此，对于血管性血友病患者，vWF因子制剂可以用“神药”来形容。
父亲肠阻梗手术大出血被下达病危通知时，徐英英抱着“病急乱投医”的心态，给父亲注射了托病友从国外带来的vWF因子制剂。“第一天的时候我偷偷给父亲注射了两支，半个小时后之后就起作用了，连续打了三天之后，医生告诉我，可以痊愈出院了。”
徐英英不无感慨，“一百多天非人的病痛，满腹部的伤口和一个回肠造口，三十多万的医疗费。噩梦以几支vWF因子(制剂)终结。如果国内有vWF因子(制剂)，那么在手术前打几支，术后维持几天，患者和家属会减少多少折磨。”
王丽说，“我2016年接触到vWF因子制剂，用完我都震惊了，注射完15分钟左右就跟正常人一样了。我就觉得我这么多年的苦都白受了。”
由于国内没有vWF因子制剂，很多血管性血友病人不敢贸然进行手术。
王梅现年29岁，已经结婚的她正考虑要孩子。“没这个药(vWF因子制剂)我不敢生。平常鼻子这么小的地方你都止不住血，在肚子上拉一刀肯定更加止不住。”
