商报讯 （记者 陈敏娜 通讯员 王红丹） 今天是世界罕见病日。罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病。昨天，杭州的龚女士和记者分享了自己的故事，她的大儿子患有一种名为假肥大性肌营养不良的罕见病。
不干预活不过20岁
龚女士在杭州某三甲医院工作，生了两个男孩，欢欢是老大。欢欢出生不久，她就觉得自家儿子是不是有点发育缓慢，因为别家宝宝6个月会坐，欢欢8个月时才学会，别的宝宝1周岁会走了，欢欢等到18个月时才学会走路。
她抱着欢欢去医院就诊，医生评估后认为是普通的大动作发育落后。欢欢妈妈也没多想，以为慢慢教，总会跟上的，只是觉得欢欢小腿似乎要比别家孩子更粗更壮实一些。3岁时，龚女士带他做了一次入园体检，体检结果显示欢欢的肝功能异常，一再追溯其中，血清肌酸激酶指标达到15000U/L，而正常值为120 U/L以下。一系列的检查下来，欢欢最终被确诊为假肥大性肌营养不良。
通过查询各项资料，龚女士对欢欢的疾病有了全新的认识：假肥大性肌营养不良（DMD），是最常见的一类进行性肌营养不良症。这种患儿会出现进行性肌肉萎缩，如果完全不加以干预，患儿一般到12岁左右就无法行走，很难活过20岁，多因呼吸或心脏衰竭而死亡。
想到欢欢的未来，龚女士一家陷入了巨大的痛苦中。
在追溯病因时，龚女士发现是自己的一条X染色体上的DMD基因发生了突变，她带着自家的父母去做了基因检查，发现父母的基因里并没有这样的基因突变。“在这之前，我不会想到要去查基因方面的问题，这也就造成宝宝还没有经过任何干预的情况下出生。因为这个疾病，是目前所有产前的普通检查如验血、B超都无法检查出来的，宝宝出生的时候也没有任何异样，不仔细观察也很难发现问题。”
在欢欢确诊DMD后，龚女士鼓起勇气怀了二胎并做了产前诊断，幸运的是，二胎宝宝是个健康的男孩。
产前诊断可减少罕见病发生
现在欢欢4岁半了，正在上幼儿园，也能跑能跳，只是运动能力要比一般孩子更弱一些。欢欢爬楼梯特别费力，龚女士心疼宝宝，而且爬楼梯对肌肉损伤比较大，平时总是抱着他，也告诉他，一定要小心，不要摔倒了。
杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断中心主任梅瑾说，DMD的遗传规律为65%的患儿是由于遗传引起的，来源于携带者母亲；另有约35%是因为新发生的基因突变引起的。DMD是一种X连锁隐性遗传病，特点是只传男不传女。也就是说，如果生的是女孩，一般没有临床表型，但有50%的几率会携带致病基因；如果生的是男孩，则有50%概率是DMD患儿，50%的概率为健康宝宝。
DMD患儿最明显的特征就是小腿特别粗大，但是大而无力。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。
只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。梅瑾说，罕见病中，有80%为遗传性疾病，剩余的20%则由后天的感染、过敏、肿瘤等因素所致。“普通的婚检、产检如唐氏筛查及三维B超等检查无法发现罕见病患儿，因此，大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后，发现明显的异常，根据症状判断可能是哪种罕见病，再对相关的基因点位进行诊断，从而进行确诊。”
实际上，很多遗传的罕见病是可以通过产前诊断的方式来进行干预的。如果能够明确家庭中第一个患病小孩的基因缺陷，明确父母是否携带相应的突变，就有机会在第二胎怀孕时进行产前诊断，判断肚子里的胎儿是不是正常的。
“产前诊断需要明确第一个病儿的基因缺陷后，通过有创的手段采集胎儿的标本，进行基因检测，主要有三种，分别是怀孕10-12周时的绒毛穿刺、16-20周时的羊水穿刺、24-26周时的脐带血穿刺。”
