2017年02月28日 星期二
你的寻常，他们的奢望
深圳罕见病患者的生与活
▲倩倩（结节性硬化症患者）最忠实的伙伴是一只名叫“加菲”的大金毛。在她抽筋倒地无法动弹时，加菲会走到身旁，大声叫嚷或者让她借力托起。
[编者按]
也许就在和你擦肩而过的人中，有人最大的心愿就是成为一名“普通”人。这群伙伴有一个共同的身份——罕见病患者。在你的想象中，他们会是什么模样？
国际罕见病日，让我们带您一同走进，你不曾深知的“罕见”的世界。
深圳晚报记者 张金平/文 王炳乾/图
倩倩总是被认为是怀孕了。
她的肚子鼓鼓的，精细的双腿似乎有点支撑不起它的重量。她瘦得很，很少下楼，走起路来没有声音。
倩倩得的是结节性硬化症，这种发病率为万分之一的罕见病，使她美丽的脸庞上长满了皮脂腺瘤，身体只剩下一个肾可用。她鼓着的肚皮里插着管子，脓水不断地从管子里流出。伴随她的还有能以小时计发作的抽筋与癫痫。
倩倩像是一个活在箱子的隐形人——她在龙华清湖附近的农民房里生活近10年，除了她和丈夫养的一只大金毛，没有人知道她为什么总挺着肚子，邻居对这个家庭唯一的了解就是这里有一个病人。
远在沙井的妞妞是倩倩的病友，出生第52天被确诊患病，母亲袁碧霞为此放弃工作，全身心照顾妞妞。现在已经上小学的妞妞看起来与常人无异，但这种健康表象背后是长期的药物维持、高昂的花费以及母亲时刻的关注与坚持。这位母亲从来没想过放弃自己的孩子，她说，不是因为看到了希望才选择坚持，而是一直要坚持才可能看到希望。
她们的命运因为罕见病而有所连接，每年2月的最后一天，是国际罕见病日。目前国际确认的罕见病病种近7000种，具有有效治疗方法的病种不足3%，且药价昂贵，大部分不进入医保范畴。
在中国，这样的人群人数已超过1600万，而这些人的生存状况却往往隔绝于普通人的认知之外。
患有生长激素缺乏症的阿红，即使穿着高跟鞋，身高仍不及卖菜的柜台。
2月25日，阿红的两个病友从陕西来深圳找她。当他们走在街上时，几乎所有人的目光都朝向他们，即使走远了，余光也还在追上来。事实上，除了身高，她跟普通人并无太多差异。
疾病带给他们的疼痛与沉重却是真实可见的。日常细琐的生活中，除了物质上的匮乏，身体上的痛苦，大多罕见病患者过着缺乏温暖、精神极度孤独的生活。
即使如此，在镜头下，他们每个人都表现出了极大的真诚与对生活的热情，想把所有的喜怒哀乐都倾诉给你。他们很害怕，只有在每年的这一天才被人记起。
我国罕见病患者已达1680万，44%存在误诊
■ 结节性硬化症（TSC）:一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/10000，表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退，可能导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态。
■ 生长激素缺乏症(GHD):一种内分泌疾病，发病率约为1/8500，表现为身材矮小、生长障碍、性发育障碍、代谢紊乱以及神经系统、心、肾功能异常。目前一般使用基因重组人生长激素治疗。该群体也被称为“袖珍人”。
■ 肺淋巴管肌瘤病（LAM）：一种原因不明的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为肺间质、支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。随着肺囊样病变形成及纤维化病变进展，导致患者的肺损伤进行性加重，气体交换功能受到严重损害，并进展为呼吸困难乃至衰竭。
