原创 大头虾 医学界妇产科频道
没有子宫也能生孩子吗？
Mary今年31岁，和老公Bob结婚有两年了，但是一直没有孩子。
其实Mary知道自己没法怀孕，可是她一直不愿意将原因告诉Bob。为了生个孩子，他们两个真的费了九牛二虎之力，还是失败了。
最终Mary打算找代孕机构。但是去代孕机构之前，她需要先到生育中心让医生评估代孕生孩子的可能性。
16岁被诊断无子宫
一天，Mary骗老公说她要去逛街，其实她去了生育中心挂了一个女专家号。
Mary告诉专家：
“12岁时我开始身高长得很快，乳房和肾上腺功能均正常，但是16岁时我还没有来月经，医生诊断说我是先天性无子宫和无卵巢。”
“您的家人有这种情况吗？有谁有遗传病吗？”
“我的母亲生育没有问题，但是46岁时因为子宫内膜异位症而做了子宫切除术，父亲和两个姐妹都很健康。我还有一个异卵双生的姐妹，现在正常来月经。外祖父在70岁时死于心肌梗死。”
“抽烟喝酒吗？”
“很少喝酒，平时一天5支烟。”
“您平时还有什么异常情况吗？”
“没有。”
拉上帘子，医生让Mary躺到治疗床上。检查下来，除了体毛很少，左附件区域轻度饱满，其他无异常。
根据Mary提供的病史，医生考虑她可能是性分化异常。
拨开第一层迷雾
5天后，Mary又找借口自己偷偷来医院拿报告。
盆腔超声检查：
无子宫和宫颈，未见右侧卵巢，双侧附件区域内有成簇的单纯性囊肿。
化验结果：
风疹病毒IgG抗体和水痘带状疱疹病毒IgG抗体检测结果为阳性，其他都是阴性。
部分实验室检查结果：
参考值受许多变量的影响，包括患者人群和所用的实验室方法。麻省总医院使用的参考值范围是针对未妊娠，并且不存在能影响结果的身体状况的女性患者，因此可能并不适用于所有患者。
骨矿物质密度检查结果：
后前位检查显示脊柱骨量临界性偏低（骨矿物质密度T评分，-1.10），侧位检查显示椎体骨量正常（T评分，-0.20），股骨颈骨量正常（T评分，-0.90）。
拨开第二层迷雾，鉴别诊断来帮忙
医生初步认定Mary有性分化异常，经过科室讨论，以下疾病列入考虑范围内：
XY基因型中的类固醇生成酶缺乏
XY完全性腺发育不全
5α-还原酶缺乏症
睾丸间质细胞发育不全
苗勒管发育不全
雄激素不敏感综合征
那Mary到底属于哪种呢？
1. XY基因型中的类固醇生成酶缺乏：
17β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症患者通常在青春期出现男性化；缺乏P450c17（一种介导17α-羟化酶和17,20-裂解酶活性的酶复合物）通常会在生命早期出现肾上腺危象，均排除。
2. XY完全性腺发育不全（Swyer综合征）：
典型症状为子宫和宫颈发育不全，可排除。
3. 5α-还原酶缺乏症：
患者出生时可能有女性生殖器，但由于睾酮水平高，生殖器通常性别不明。同时，青春期可能出现男性化，可排除。
4. 睾丸间质细胞发育不全：
第二性征不会发育，不会出现青春期，可排除。
5. 苗勒管发育不全通常有以下表现：
具有XX基因型。 缺乏苗勒管的所有衍生物（输卵管、子宫、宫颈和阴道上段），但有卵巢，并会经历青春期，乳房发育以及腋毛和阴毛生长的时间正常。具有典型的女性外生殖器，但由于无子宫而闭经。在苗勒管发育不全1型（这是最常见的类型）中，仅生殖器官受到影响；苗勒管发育不良2型与身体其他部位的异常相关，例如肾脏或骨骼。
在此例患者中，苗勒管发育不全是一个合理诊断，因为它可以解释在一名具有女性外生殖器、乳房初发育和肾上腺功能初现正常的患者中，子宫和宫颈的缺如。
6.雄激素不敏感综合征通常有以下表现：
具有XY基因型和雄激素受体基因突变。临床表型可以是完全的或部分的。完全型雄激素不敏感综合征患者具有女性外生殖器，但无子宫、宫颈或阴道上段，并且患有隐睾症，睾丸位于腹腔内或处于腹股沟管内下行的各阶段。患者会经历青春期和出现乳房发育，但几乎无腋毛或阴毛。部分型雄激素不敏感综合征患者在出生时，外生殖器可能有些性别不明，并且在青春期可能出现部分男性化。
此患者的临床特征符合完全型雄激素不敏感综合征。
最终考虑为苗勒管发育不全和完全型雄激素不敏感综合征。
女性身体里却藏着睾丸
化验结果显示：
染色体分析结果显示46,XY核型；
抗苗勒管激素水平显著升高（579 ng/mL，参考范围，0.9～9.5ng/mL）；
总睾酮水平显著升高（877 ng/dL；女性参考范围，＜50 ng/dL）；
硫酸脱氢表雄酮（692 μg/dL；参考范围，31～228 μg/dL）；
这些结果符合完全型雄激素不敏感综合征的诊断。
原来Mary是个“双性人”啊......多么痛的领悟......
鉴于此患者的FSH水平被抑制，假设她可能存在抑制素B分泌过多（可能来自肿瘤）。完全型雄激素不敏感综合征相关的性腺肿瘤是生殖细胞肿瘤（通常为性腺母细胞瘤、无性细胞瘤或精原细胞瘤）。然而，睾丸支持细胞腺瘤以及睾丸支持细胞和间质细胞肿瘤也较常见，也许在盆腔检查中发现的左侧饱满代表了睾丸肿瘤。
最终，医生安排Mary做了盆腔磁共振检查，以确认睾丸的存在并评估该患者的相关肿瘤。
盆腔MRI检查结果如图：
矢状位T2加权像（图A）显示阴道长度正常（箭头）。子宫和宫颈缺如。轴向T2加权像（图B）显示盆腔前部的性腺（箭形），以及性腺周围的多个囊肿（箭头）。未见明确的滤泡。给予造影剂后获得的轴向T1加权脂肪饱和图像（图C）显示两个性腺对称，均匀增强（箭形）。
最终Mary的诊断为：
完全型雄激素不敏感综合征，伴有支持细胞腺瘤或另一种抑制素B分泌过多的肿瘤。
Mary要去泌尿外科做手术了......再也瞒不住她性别的事实了......在老公来之前，她请求主治医师不要将事实告诉她的老公。
目前，Mary接受了双侧腹腔镜睾丸切除术。最终，Mary和丈夫在一名捐卵者和一名代孕孕母的帮助下进行了代孕，单胎子宫内妊娠正在进行中。
本文首发：医学界妇产科频道
本文作者：大头虾
责任编辑：唐颖
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