肝豆状核变性的患者均需要终身服药治疗，因为该病是基因上的缺陷，目前没有办法改善基因，所以可以通过药物来帮助患者进行铜离子的代谢，维持人体的正常功能。如果病情好转即停药，会使体内铜离子重新沉积，导致器官损害，还可能使已经结合的铜离子重新释放出来，产生毒性作用，导致症状加重。如果不规律用药，可能导致病情进展，致残或致死。终身服药并不一定是每天都吃药，如果病情控制得好，可以在医生指导下间歇用药，但一定要遵守医嘱，不要擅自中止治疗。
对于不典型患者，角膜K-F环、血清铜蓝蛋白和24h尿铜含量3项检查有1项或以上正常时，在除外感染等原因所致肝损害后，建议给患者口服保肝药物2-3个月，复查转氨酶、角膜K-F环、铜蓝蛋白和24h尿铜含量，如果结果与前相同，建议进一步进行ATP7B基因突变分析。
如果发现2个致病突变，则诊断明确，立即开始饮食控制和药物治疗。究发现约10%的患者在ATP7B基因上只能检测出一个治病突变。如果仅发现1个致病突变，则考虑患者可能为健康携带者，但也不能完全除外少数患者另一个致病突变用常规外显子测序的方法不能被检出的可能性，建议定期随诊直至患者转氨酶正常，或确诊为其他疾病。
如果患者没有ATP7B基因突变存在，则肝豆状核变性的可能性很小，建议进一步进行其他病因的检查。如果患者口服保肝药物2-3个月，复查转氨酶正常，而角膜K-F环、铜蓝蛋白和24h尿铜含量仍有1项或以上不正常时，建议停用保肝药物，定期(2-3个月)随诊，定期查体，复查转氨酶。如果查体没有神经系统异常体征，转氨酶持续正常超过6-12个月，则患者此次肝功能异常是肝豆状核变性所致症状前表现的可能性不大。可以延长随诊时间为每年1次。[6]
在饮食上，在治疗初始阶段，患者应避免食用富含铜的食物，特别是贝类、坚果、巧克力、蘑菇和内脏。一旦治疗持续进行且患者情况良好，也可接受适量摄入铜。仅采取饮食限制并不足以治疗Wilson病。可能谨慎的做法是，检测天然饮用水的铜含量，或使用可除去微量元素的适当过滤器。市政供水（自来水）通常不需要分析。如果家中使用铜质水管的患者，建议在用水烹饪或饮用前放水冲洗管道系统。
依据《中国食物成分表2015版》，以每日必须的主食类、谷物、薯类，以及优质蛋白的来源豆类食物和奶制品为例，每100g食物含铜量（mg）如下表，建议肝豆患者尽量避免不适宜的食品摄入。
案列分析
案列1
患者，女性，18岁。因“手脚笨拙伴构音不清、口角流涎3月”入院。患者3月前无明显诱因出现手脚笨拙，右手持物握笔时感觉肌肉僵硬，写字速度变慢，行走时感觉腿部活动不灵活，走路变慢。症状逐渐加重，1月后患者无法做精细动作，写字速度过慢影响考试学习，行走时姿势不稳，无法快速行走。1月前患者开始出现口齿不清，说话含混，安静时口部微张，无法完全闭合，不断有口水从口角流出。发病过程中无肢体无力、感觉异常、智能减退、精神行为异常、视物重影、口角歪斜、肢体抽搐、大小便失禁等表现。无发热头痛和肢体震颤。患者诉近3年来有关节疼痛病史，最近测身高较前减少4cm。否认家族史，否认毒物接触史，否认不良嗜好。
体格检查：神志清楚，智能正常，对答切题，言语含混，面型稍长，下颌微张，嘴部无法完全闭合，不断有口水流出，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼闭合有力，眼球活动无障碍，无眼震，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌萎缩及纤颤，咽反射存在，悬雍垂居中，抬头肌力5级，四肢肌力5级，四肢腱反射对称（++），左侧上肢张力均匀增高，右手持笔时姿势异常，写字速度变慢，无写字过小征，双侧痛触觉对称存在，双侧巴氏征（-），双手轮替差，双侧指鼻试验（-），跟膝胫试验（-）。
为证实定位诊断，患者MRI提示：脑皮层萎缩，双侧壳核，丘脑，脑干区异常信号，T1呈低信号，T2呈高信号。
由于定位诊断考虑为锥体外系病变，而MRI提示明显双侧壳核和中脑被盖病变，高度怀疑Wilson病，故重行体检，发现角膜K-F环阳性。
患者进一步查腹部B超提示肝脏大小尚正常，肝内回声增多，分布不均匀，血管走行欠清。脾肿大，脾内回声均匀。铜蓝蛋白：21mg/L（参考值：200-500mg/L）。血清铜：264.6μg/L（参考值：700-1550μg/L）。
24小时尿铜：474.7μg/24h（参考值：<100μg）。SWI：双侧基底节，红核，黑质，小脑SWI低信号，提示铁沉积。
ATP7B基因第1-21外显子测序：提示复合杂合突变，突变位点Exon8 c.2333G>T，p.R778L（杂合）；Exon13 c.2975C>T，p.P992L(杂合），均为已报道突变。
【段山山（上海市静安区中心医院神经内科）】
案例2
女，3岁，入托查体发现转氨酶升高6月。
ALT 89U/L-108U/L，AST 76U/L-92U/L。
铜蓝蛋白 0.132（0.2-0.6）
腹部B超：肝脏回声增强
KF 环：（-）
24小时尿铜： 56ug/d
ATP7B基因分析： 一个致病突变
病毒系列抗体：（-）
自身免疫性肝炎抗体系列：（-）
对于正常携带者，但同时有其他原因导致的肝脏受损，建议定期随诊。
而一个突变的肝豆患者则建议终身治疗。
【邱正庆（中国医学科学院 北京协和医院儿科）】
案例3
童童在4岁时就出现了行走困难的症状，总是喊膝盖痛、难受，走路呈X型腿，因为走路疼痛，他变得越来越不愿意下地。十年间，童童的父母带着孩子跑遍了北京、上海等多地的十多家医院，辗转于骨科、儿科、神经科等各大科室，可就是查不出一个明确的病因，治疗效果也不好。直到去年14岁时医生发现孩子血清铜蓝蛋白这个血液指标偏低，结合他的症状，怀疑可能是肝豆状核变性，通过基因检测诊断明确之后，对症接受排铜治疗，经过一个疗程6天输液之后，孩子膝盖酸痛的症状就消失了。三个疗程的排铜治疗下来，孩子已经基本恢复正常。童童经定期排铜，同时保持低铜饮食，生活和正常孩子没什么两样。
【吴志英（浙医二院）】
贝斯派生物
