本报讯 （首席记者 施捷）针对儿童复杂疾病诊治中“无法明确诊断”的难点，复旦大学附属儿科医院今天首开先例，正式宣布成立国内第一家“儿科诊断不明疾病诊治中心（UDP）”。
随着医学技术日新月异的发展，现今已有许多传统意义上的疑难杂症，可以通过一些医学新技术获得诊断及治疗，但是仍有许多复杂疾病和罕见病无法明确诊断。2008年由美国国立卫生研究院牵头启动的“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”项目，就是针对这部分极难诊断的特殊疾病，至今已形成一个覆盖全美的协作网络，使众多此类患者受益。
复旦大学附属儿科医院目前拥有国内儿科最齐全的多学科团队，以及最多的国家级儿科学重点专科，已连续多年在同行评价中摘得桂冠，近年来更是通过成立“精准医学中心”“分子遗传诊断中心”等诊治平台，使近3000例儿童复杂疾病及罕见病得以确诊，其中包括近2000例单基因疾病及百余例染色体拷贝数异常性疾病，并给予精准治疗。
“正是基于在儿科学领域的优秀综合实力，同时参考了国际同道的成功经验，我们希望将UDP的模式引入于临床实践。”儿科医院负责人表示，与美国波士顿儿童医院、辛辛那提儿童医院、洛杉矶儿童医院、杜克大学儿童医院等世界知名儿童医疗机构的密切协作和广泛交流，也为创建中国的儿科UDP平台找到了更多技术支撑。
今天上午挂牌的“复旦大学儿科诊断不明疾病诊治中心”，今后将主要集中接纳诊治一些诊断不明的复杂疾病。在对符合标准的病人作进一步筛选后，经由伦理审查并取得患儿家长充分的知情同意之下，每两周选择2-4个病例举行UDP专项会议。参与UDP的专家团队涵盖全院所有的临床科室及影像医学、检验医学等辅助部分，以及分子诊断中心等生物技术部门。参与的每一个专家将重新全面回顾患者的病史，做进一步深入、细致的体格检查及评估，综合分析各相关实验室检查和影像学检查，并将病理切片图像实时远程会诊发送至洛杉矶儿童医院等国际知名儿童医疗机构。在做出初步诊断后将制定进一步的诊治计划，通过日报告或周报告制度，来密切随访患者的病情变化及治疗进展。
据了解，儿科UDP项目今年1月启动之初，即已有数例成功救治病例。一名9岁的四川籍女孩出现不明原因的双肾积水，病情很快进展至肾功能衰竭状态，辗转就诊于四川、重庆等多地三甲医院，仅靠血液透析维持生命，无法明确诊断。后经儿科医院UDP专家团队深入检查和分析，诊断为特发性后腹膜纤维化。经过外科手术和药物治疗，如今这名女孩的肾功能已逐渐恢复，成功摆脱血液透析，康复出院。
作为国内首个儿科UDP团队，目前已在医院官网开设专栏，面向全国各地患者，告知服务流程，并提供多种联系方式收集病人资料。下一步，团队计划与美国专家合作，提升中国儿科UDP中心的水平，同时将推动建立覆盖全国的儿科学UDP协作网，以让更多罹患诊断不明复杂疾病的患儿获益。
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何谓“诊断不明疾病”？借鉴国外经验并结合我国实情，儿科医院UDP团队给出了自己的两个“标准”：一是既往已经于国内其他三甲医院就诊，但仍无法明确诊断的疾病；二是经过相关专科会诊仍无法提供明确诊治策略的疾病，尤其是多器官多系统受累疾病和罕见病。
