今年10月29日，中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据在葡萄牙里斯本举办的IGCS（国际妇癌协会）双年会上发布，研究发现BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切，我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变。
卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。卵巢癌发病隐匿，且缺乏有效的筛查及早期诊断措施，约70%患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移，5年生存率仅为30%-40%。
该研究牵头人、复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出，BRCA1和BRCA2均为抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用，如果BRCA发生突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%-18%。因此BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也极具临床指导意义。
在阿斯利康和华大基因的协助下，由复旦大学附属肿瘤医院、中国医学科学院肿瘤医院、山东齐鲁医院、中山大学附属肿瘤医院、四川大学华西第二医院共同完成的这项中国首个多中心卵巢癌患者BRCA突变研究，共纳入826例上皮性卵巢癌患者，采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测，发现我国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。吴小华教授援引研究数据称，中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了我国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念；同时，研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型，因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。 程梓
