由于产前表型有限，二代测序数据解读困难。很多遗传疾病产前可以没有表型，或异常表型出现在较晚孕周。产前胎儿宫内表型与基因型的数据库系统建设是巨大挑战，从业医务工作者任重道远。
《复发性流产与胚胎拷贝数变异》
苏州大学附属第二医院 张弘教授
张弘教授指出流产物遗传学检测非常重要，流产物染色体检测的意义如下：
1.根据流产原因的比例，进行最科学的排查：在孕早期自然流产中胚胎染色体异常所致的流产约占50%-70%。
2.可以减少盲目寻找夫妇双方原因所付出的巨大花费。
3.对于典型性的染色体非整倍体导致的流产，一般是胎儿自发突变导致的，理论上母亲再次流产的几率不高。
4.查找染色体异常的来源，为下次妊娠提供遗传指导，或选择正确的辅助治疗手段，避免不必要的检测和错误的治疗方案。
最后，张教授就不明原因反复流产遗传检测的意义作出阐述：
1.根据流产组织染色体检测结果进行分类，明确流产是由胎儿染色体异常或亲代染色体异常引起，有利于给予下一步的临床指导意见；
2.避免不必要的检测和错误的治疗方案，降低流产率，提高妊娠率；
3.科学的解释流产原因，减轻患者不必要的心理负担；
4.节省治疗费用；
5.发现传统检测技术无法检测到的微小畸变，使检测更加精准。
本次名家讲堂之走进海南——三亚出生缺陷防治专项培训，旨在切实帮助临床医生的实践工作，更好地迎接出生缺陷防治工作的挑战。大讲堂相信随着各类检测技术的出现和发展，更多的遗传学疾病能够被检出、诊断和干预。在全社会的共同关注与参与下，出生缺陷严峻的防控形势一定能得到更好的控制。守护新生，助力健康中国，你我在路上！
浦江分子诊断大讲堂简介
浦江分子诊断大讲堂成立于2016年，自成立之初就密切关注分子诊断技术的创新与应用，围绕病原体感染、优生优育、恶性肿瘤、遗传性疾病等影响健康的重大问题，通过每年一次的名家讲堂、每月一次的专题讲座进行深入剖析，致力于为广大同行搭建分享学术成果和经验交流的平台。
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