出生缺陷防治，你我在行动！
2018年10月21日，浦江分子诊断大讲堂第十七讲名家讲堂之走进海南——三亚出生缺陷防治专项培训在三亚顺利召开。本届培训班特邀中国科学院贺林院士领衔的国内遗传学、胎儿医学、产前诊断等领域的专家团队进行指导，就新医学时代儿童罕见遗传病的诊治、植入前遗传学诊断及临床应用、二代测序时代胎儿医学面临的机遇和挑战、复发性流产与胚胎拷贝数变异等主题进行出生缺陷防治专项培训。线上线下共计5000余名来自全国多家医疗机构的相关领域医务人员参与培训，学术氛围浓厚。
“希望培训班能为帮助琼南地区的一线临床医生，提升产前诊断水平及婴幼儿遗传性疾病的检出能力，持续降低当地先天性、遗传性疾病的发病率，有效改善地区人口素质。”海南省卫健委妇幼健康服务处处长吴树行表示。
会议上，上海儿童医学中心院长江忠仪首先致欢迎辞。他介绍，遗传病是出生缺陷的重要病因，人类遗传病约有6000-7000种，很多老百姓认为的疑难杂症其实是遗传病，患者往往到处求医无法确诊，经济负担和心理负担很重。随着医学的发展、基因测序技术的进步，大量的遗传病可以被诊断出。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心已于2017年底全面托管三亚市妇幼保健院，共同打造一所集医、教、研为一体的三级甲等妇女儿童专科医院。值此医院全面启动跨越式发展之际，上海儿童医学中心、三亚市妇幼保健院联合浦江分子诊断大讲堂，共同举办这次 “三亚出生缺陷防治专项培训”，未来双方将重点建设出生缺陷综合防治中心、儿童血液病诊治中心等优势学科群，带动三亚市妇幼保健院医院整体实力的大幅提升。
江院长透露，上海已经成功开展了全国首例胎中先心病矫治手术，即在母体子宫内为36周大的胎儿做手术，未来这项技术也将会推广到海南三亚。
《我们正开始进入新医学时代》
中国科学院 贺林院士
随着科学技术在不断地取得进步，我国的出生缺陷率不但不降反而升高，另有各类报道认为肿瘤、高血压、糖尿病等多种疾病的发病率都处升高趋势。为什么会出现这种现象？贺林院士指出其中原因之一是，现有的医术水平无法看清疾病深层的问题。为了解决这一难题，启动人类基因组计划所带来的海量信息和数据在遗传咨询的纽带作用下与临床疾病特征有机地结合后，将促使人类有可能更好地和病魔做斗争。
“遗传检测和遗传咨询就如同手心和手背的关系。如果没有遗传咨询来解读遗传基因密码，测序就仅仅是得到了一堆数字垃圾。”中科院院士、遗传生物学家贺林介绍，如果有专业遗传咨询介入，可以有效减少出生缺陷的发生。
人类基因组计划颠覆了世界，改变了人类；时代翻页，医学更新，新医学时代正在到来。在新医学走上舞台的时刻，遗传咨询扮演主动生力军的角色。转化医学是模式，精准医学是标准，个性化医学是目标，新医学是开启健康的钥匙。
《精准医学时代儿童罕见遗传病的诊治》
上海儿童医学中心 王剑教授
王教授详尽地介绍了随着遗传学诊断技术的进步，基因组医学时代，上海儿童医学中心在罕见遗传病的临床诊治与研究领域开创性的研究和不懈的努力。经过统计，上海儿童医学中心至今已经诊治10000余例遗传病例，包括5000多例罕见疑难病例，400多种疾病类型，其中至少50种为国内首报，遗传咨询4000多个家庭，指导协助产前诊断1000多例、植入前诊断100余例。
SCMC实践建立了适合国情的遗传病诊断规范化流程；
1.建立“儿科-产科(生殖)-遗传科”合作诊治体系；
2.逐步建立基于人工智能(AI)的罕见疑难病辅助诊断系统（临床表型与基因组数据解读）
在罕见遗传病诊治流程方面，规范如下：
若先证者明确诊断，分别从临床表型（内容包括描述评估、初步诊断，选择合适基因检测项目）、基因检测（可产生可靠数据、检出有效基因变异）、致病基因（即选择与目前临床表型相关的基因）、致病变异（即变异评估、是否致病)、学科会诊（综合“表型”与“基因型”）六个方面展开，最终给出患者医学建议是服用药物或手术或移植或康复训练，综合运用遗传咨询、产前诊断、植入前诊断等手段攻克罕见病诊治的一个又一个难题。
《植入前遗传学诊断及临床应用》
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 徐晨明教授
徐教授从植入前遗传学诊断技术概述、PGD主要分子诊断技术及应用进展、具体案例三部分展开阐述。她指出PGD是产前诊断的前移，这项突破是革命性的，它是辅助生殖与单细胞遗传学诊断技术相结合的一种新型生殖遗传技术，可以看成是产前诊断的延伸，但与常规产前诊断相比，PGD有更突出的优生学意义，首先是可以避免产前诊断结果为异常时，孕妇面临的流产痛苦。其次，有些遗传变异会合并不育，PGD可为这些有遗传缺陷的未来父母提供生育健康孩子的机会。
植入前胚胎遗传学诊断技术(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)简介：
PGD是对体外获得的卵子或胚胎进行极体或胚胎细胞活检，做染色体或基因组学检测，最终将筛选出的健康胚胎植入母体。PGD的诊断步骤通常包括促排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等试管婴儿助孕治疗的整个过程，从源头上阻断遗传缺陷下传的一种治疗手段，主要针对的适应症包括三类：第一类是染色体异常，例如染色体平衡易位，罗氏易位等；第二类是单基因疾病，单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病；第三类是PGD的一些扩展应用，包括胚胎HLA配型检测，通过PGD选择无疾病、HLA相同的胚胎，妊娠出生健康新生儿后，留取脐血，用于患者同胞的脐血造血干细胞移植；还有是遗传性肿瘤家系肿瘤易感基因的剔除。目前PGD检测方法主要包括荧光原位杂交（FISH）,基因芯片（Microarray），单细胞基因扩增及测序等。FISH和芯片技术主要应用于染色体遗传病PGD和PGS，而单细胞基因扩增及测序是单基因遗传病的PGD主流方法。
《二代测序时代胎儿医学面临的机遇和挑战－－基于临床病例的讨论》
上海市第一妇婴保健院胎儿医学部&产前诊断中心 孙路明教授
孙路明教授通过丰富的临床案例讲解，与大家一同分享了从中获得的治疗经验，与会者深受启发。
病例启示：
1.“终止妊娠”并不是诊疗过程的终止——明确病因，才能实现真正的一级预防。
2.技术的进步，二代测序技术的应用为此例病例诊断提供可能，但生物样本保存十分重要
3.详尽胎儿表型的获取——困难但重要！不仅为指导遗传学检测的选择，也是为遗传检测
4.数据的解读，表型不单单来自超声影像；
5.孕前携带者筛查应用的价值巨大
6. 病史（包括孕妇本人）、家族史的询问，体格的检查——最基本 最重要
7.多学科的广泛合作——伦理、法律、胎儿医学、遗传、儿科、影像
8.基因组时代的胎儿医学面临巨大挑战。
