什么是BRCA基因？这个基因一定导致乳腺癌和卵巢癌吗？发现这个基因突变是否一定要预防性手术？海都记者分别采访了乳腺外科和妇科肿瘤科方面的专家。她们都表示，朱莉预防性手术切除卵巢和输卵管可以理解，但不宜推广，因为预防性切除卵巢，也不能100%预防卵巢癌的发生。
原标题：预防性切除卵巢，也不能100%防癌
上周，美国著名影星安吉丽娜·朱莉宣布，自己已预防性切除了输卵管和卵巢。这是继她前年预防性切除乳房后，再次切除的器官。朱莉称她体内的BRCA基因发生突变，患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险高于50%，加上家族中3位长辈死于这些妇科肿瘤，为此预防性切除。
什么是BRCA基因？这个基因一定导致乳腺癌和卵巢癌吗？发现这个基因突变是否一定要预防性手术？海都记者分别采访了乳腺外科和妇科肿瘤科方面的专家。她们都表示，朱莉预防性手术切除卵巢和输卵管可以理解，但不宜推广，因为预防性切除卵巢，也不能100%预防卵巢癌的发生。
BRCA基因携带者，患两癌风险高
什么是BRCA基因？它和妇科肿瘤有什么关系？
福建医科大学附一医院甲状腺乳腺外科副主任医师张惠灏介绍，人类染色体大楼里有23间房间，每间住着1对双胞胎（染色体），它们携带着一个密码箱，里面存贮着不可计数的基因。在人体生长过程中，如果这些基因出现突变，就容易导致各种疾病甚至癌症的发生。科学家发现某些乳腺癌发病年龄早，而且常在同一个家族内发生，而这与住在17号房的双胞胎所携带的基因有关，后来被命名为BRCA1基因。它还有个兄弟，叫BRCA2基因，住在13号房。因为首先在乳腺癌患者中发现，所以又被称为“乳腺癌易感基因”。安吉丽娜·朱莉所发现的就是BRCA1基因突变。
BRCA基因是一类肿瘤抑制基因，能确保细胞的遗传物质的稳定性，防止细胞生长变异。正常人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。BRCA1/2基因就是属于这个防线的一部分，如果它们基因突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的发病率就会明显升高。
不过，科学家们经过研究发现，所有乳腺癌病人中BRCA1/2基因突变发生率只有2%~3%，在中国人群中发生率比白种人低，所以大家不必恐慌。
一级亲属患癌，最好查查BRCA基因
张惠灏介绍，在普通人群中，约12.0%的女性可能患乳腺癌，而约60%携带BRCA基因突变的女性可能患乳腺癌。换句话说，BRCA基因让乳腺癌风险升高了5倍。卵巢癌方面，1.4%的普通女性有患卵巢癌的风险，BRCA基因 突变会使得风险上升至15%~40%。当然，携带该基因不一定会罹患肿瘤，而不携带该基因也有可能患肿瘤。癌症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，任何风险概率都是一个相对的结果。
BRCA基因突变，和乳腺癌、卵巢癌的关系是非常清楚的，检测也非常容易，查血液就可以。国内已有BRCA基因检测。专家建议，一级亲属（姐妹或母女）中有两位发生单侧乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50岁以下，或有一位患上双侧乳腺癌的，可以做基因检测。
预防性切除，也不能100%防癌
如何看待朱莉预防性切除输卵管和卵巢以及之前切除乳腺这件事呢？张惠灏医师表示，由于BRCA基因突变并不一定都会发展为乳腺癌和卵巢癌，而且现在发病的报道主要来自欧美国家的数据，并没有中国人群的权威数据，因此检测阳性的也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加大定期检查的频率。
另外，即便预防性切除乳房，也不能100%预防乳腺癌的发生。对于朱莉而言，预防性切除使她患乳腺癌的风险从87%下降到5%。预防性乳腺切除包括全部乳腺组织及乳腺导管切除。从以往报道中得知，朱莉保留了乳头，而乳头中含有乳腺导管，因而理论上仍有患乳腺癌的可能，但已被局限在很小的范围和极低的概率，即使发生也很容易彻底切除和控制。
福建省肿瘤医院妇瘤科副主任医师李桑也表示，预防性切除卵巢仅能减少80%发生卵巢癌的风险。这类预防性切除手术需要患者充分了解手术的利弊和风险，同时也要面临极大的伦理问题。至少目前在国内，仅凭基因检测结果，绝大多数医生是不会同意为患者进行预防性乳房及卵巢切除的。
绝经后的老人可“顺便”切除卵巢和输卵管
在妇科肿瘤方面，宫颈癌发病率最高，其次是子宫内膜癌，第三是卵巢癌。对于绝经后的老年女性而言，卵巢功能本来就已经丧失，其实可以考虑做预防性手术，切除卵巢和输卵管，减少患卵巢癌的风险。当然，非卵巢癌高危人群没有必要专门去做预防性手术，但如果患者本来就需要做其他的盆腔手术，可以“顺便”切除卵巢和输卵管。在临床中也不乏这样的案例。
