朱莉做了什么决定?
朱莉是犹太人,身上携带有遗传性BRCA1突变基因。BRCA1和BRCA2是两个肿瘤抑制基因,当它们正常工作时,可以控制细胞生长和帮助修复有损伤的细胞,防止癌症的发生。但是当这两个基因突后,正常的功能丧失,机体发生癌症的概率大大增加,尤其是女性的乳腺癌和卵巢癌。
BRCA1基因突变者,乳腺癌的概率从普通人群的12%上升到55-65%,尤其是年纪轻轻就会得乳腺癌;卵巢癌的概率更是从普通人群的1.3%上升到39%。BRCA2基因突变也好不到哪去,乳腺癌的概率上升到45%,卵巢癌的概率则为11-17%。
这两个基因的突变是家族遗传性的,男女双方都有可能发生(但更多影响的是女性携带者);而且这个基因突变是显性表达,也就是说,只要父母双方有一人携带此突变基因,孩子携带的概率就会有50%;如果父母双方都携带,孩子携带的概率则高达75%甚至100%。
BRCA基因突变在亚洲人中的发生率并不高,仅为0.5%,但在犹太人中的发生率却高达8.3%。
很不幸,朱莉家族就属于此列。她的家人中,有三位女性年纪轻轻就患有乳腺癌或卵巢癌,包括她的母亲。朱莉的母亲49岁时发现患卵巢癌,朱莉亲眼目睹了妈妈与癌症搏斗近十年的过程,多次的化疗,反复的病情,难以描述的身体上的痛苦和精神上的折磨,最后还是在56岁的年龄辞世。
朱莉和妈妈在一起
所以,当朱莉的基因检测显示她也带有此突变基因,医生预测她将来患乳腺癌的概率高达87%,患卵巢癌的概率高达50%时,她毫不犹豫地做出了决定:
她要主动出击,杀癌症于无形!她要健康地活着,陪孩子们长大,抱孙辈们在怀里(这是她的母亲没能做到的),而不是活在癌症的阴影里!
2013年2月,她37岁,做了预防性双侧乳房切除术;2015年,39岁的时候,她又做了双侧卵巢和输卵管切除术(BSO手术)。两次手术,她都在《纽约时报》上撰文,描述自己的亲身经历,鼓励和她一样有癌症高危风险的女性,前去筛查并寻求医生的帮助,积极治疗,除了被动地等待癌症的发生,你其实还有别的选择!
朱莉的决定靠谱么?
朱莉的勇敢举动,在美国获得了绝大多数人的赞赏和认同,也引起了社会对此问题的广泛关注,鼓励了许多同样带有BRCA突变基因的女性更积极主动地决定自己的命运。但是,在国内,却有不少人不理解她的做法,不了解她如此选择背后的科学依据,就连非常靠谱的癌症科学家菠萝也对此持怀疑态度,提出:随着癌症化疗新药的出现,朱莉会不会后悔她的选择?
所以,朱莉的选择,是一时冲动、鲁莽之举吗?还是经过深思熟虑、有足够临床和科学证据支持的明智选择?
从流行病学的角度,当一件事情会大大增加未来患病的风险时,我们就该采取措施,降低患病风险了。
吸烟就是个最典型的例子。吸烟使男性患肺癌的风险增加23倍,使女性患肺癌的风险增加13倍。我想不会有人质疑,戒烟是降低肺癌发生最有效的方式,尽管戒烟会使人食欲增加、体重增加,某些人会出现情绪不稳定、疲乏、焦躁甚至抑郁等症状,但是和癌症相比,这些都不值一提。
同样,当朱莉携带的基因突变使她将来患乳腺癌的概率高达87%时,主动采取措施、降低患癌的风险,难道不是最合理的吗?预防性双侧乳房切除术后,朱莉患乳腺癌的风险从87%降到了5%,已经远远低于普通人群。有人也许会问:切除乳房,难道不是对身体造成了损害吗?
首先,乳房切除术其实是一个小手术,既不要开胸,也不要开腹,连全麻都用不着,只需镇静、睡眠,许多人甚至都不用住院;其次,乳房作为育龄期妇女哺乳的器官,在其功能完成后,切除它并不会影响身体的其它功能,不会影响日常生活和运动,也不会影响健康。在配方奶几乎已经可以取代母乳的今天,哺乳这一功能必要时也是可以牺牲的了。
另一方面,整形手术的飞速发展,重建的乳房完全可以乱真,甚至可以比以前更漂亮,乳房切除术后并不会影响身体的外观,不会使你的女人味有丝毫的减少,也不会影响性生活的质量,有些人甚至在术后变得比以前更自信。
相反,如果固守着"女人必须有乳房,宁死不能切"的陈腐观念,才是真的不可取。就象《红楼梦》里黛玉的扮演者陈晓旭那样,即使在已经诊断有乳腺癌的情况下,依然坚持不愿切除乳房,导致癌症的转移扩散,过早辞世,令人惋惜。
卵巢呢?切,还是不切?
说完了乳房,再来说卵巢。和预防性乳房切除相比,预防性卵巢切除才是更重要、更有效、也对身体影响更大的手术。
卵巢,因为它深藏于腹腔的最深处,个头又小,发生的癌变很难发现,现有的筛查技术对发现早期卵巢癌几乎无能为力,一旦发现,85%已是腹腔多处转移的三期或者已有远处转移的四期。
因此,卵巢癌相当“恶性”,诊断时为三期癌症的五年生存率仅为39%,四期癌症的五年生存率仅为17%。也正因为如此,对于有BRCA基因突变的高危人群进行预防性双侧卵巢切除,才更能有效地减少恶性肿瘤的发生,显著改善这些人的生存质量和生命预期;从经济和医疗资源的角度,也能显著减少以后反反复复多次手术和化疗等庞大的癌症治疗开支,对患者本人和整个社会都有益。菠萝在他去年的《癌症·真相》一书里也谈到了这个问题,他说:“如果另外一位(和朱莉情况完全相同的)女性,选择不手术,而是通过调养身体来和50%的(卵巢)癌症概率赌一把,我也同样佩服她的勇气,并100%支持她!”
“调养身体”!大概指的是健康的生活习惯,戒烟限酒、控制体重、锻炼身体吧。这些方式可以使你患癌症的概率不再额外增加,但对于因为基因突变所造成的癌症高概率,却是压根不能降低哪怕那么一丁点!
证据!我们需要科学证据来说话。