“为什么是2月29日是罕见病宣传日？”
“2月只有28天，在每四年里才有一个2月29日出现，作为日历本上最罕见的日子，因此成为罕见病宣传日。”
2月24日，上海市卫计委官方微信“健康上海12320”发布消息，上海市将于2月29日举办首届罕见病宣传日活动。29日当天上午9时到11时，上海市儿童医院门诊大厅将举办义诊活动，义诊项目为遗传、代谢、内分泌、血液、肾脏、免疫、皮肤等相关罕见病。
事实上，在今年2月5日，上海市卫计委还发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，该名录包含了56种罕见病，在专家看来，此举具有里程碑的意义。
李定国是上海交大医学院内科主任、上海市医学会罕见病专科分会主任，于2014年发起了中国大陆首个罕见病专项基金会——上海罕见病防治基金会。他指出，目前中国在罕见病定义、患者人数统计、医疗保障以及立法等方面都相对滞后。
根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，也对罕见病的有不同的认定标准。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人或发病人口比例小于1/1500的疾病；日本规定罕见病为患病人数少于5万或发病人口比例为1/2500的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
在2010年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，专家建议，将患病率低于1/500000，或新生儿发病率低于1/10000的疾病作为中国的罕见病。
目前国际较为公认的罕见病已近7000种，而我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
上海市卫计委副主任王磐石曾在2015年12月对外透露，上海市针对当前国际、国内的罕见病名录进行筛选，从中挑出可诊断、可治疗的罕见病，建立名录。此外，上海市卫计委还准备批准一批医疗机构专设罕见病门诊。
在2015年2月28日的世界罕见病日，上海儿童医学中心正式揭牌成立罕见病诊治中心，旨在对接国家妇幼保健卫生工作发展战略，聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究，为进一步提高罕见病的诊治水平、完善罕见病相关卫生政策做出贡献。
今年2月5日，上海市卫计委引发《加强本市儿童健康服务能力建设的指导意见》，其中提到上海市未来将加强新生儿遗传代谢性疾病和听力筛查，推广新生儿先天性心脏病、唐氏综合征等疾病筛查。加强儿童罕见病诊治，发布儿童主要罕见病名录。同时，完善特殊儿童入学健康评估机制，为每一个特殊儿童明确一个医学诊断、建立一份健康档案、制定一份特教方案、落实一个康复方案。
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