美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有7,000多种，占人类疾病数量的10%。全球罕见病患者已超过2.5亿，患者中近50%为儿童。而已知的7,000多种罕见病中，仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。
2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部门联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121 种罕见病，根据流行病学文献报道和公开数据测算，在中国大陆，这121 种罕见病约影响300 万名患者。
以《第一批罕见病目录》涉及的121种罕见病在美国FDA获批的罕见病药品为计算依据，IQVIA日前列出了全球领先非肿瘤罕见病药物生产企业在美国及中国药物上市情况对比：
