最新流行病学数据显示，卵巢癌发病率居女性生殖系统恶性肿瘤第3位，死亡率居妇科恶性肿瘤之首。每年我国约有52100例女性被确诊为卵巢癌，约22500例女性死于卵巢癌，死亡率接近50%。卵巢癌的新发病例和死亡病例居高不下，对女性生命健康安全造成严重威胁。在近日启动的“甄·爱计划”活动上，中国工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示，临床数据显示，卵巢癌患者中约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变，因此，确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测，争取及时、精准的治疗。
马丁说，BRCA基因检测可以指导临床制定化疗方案，或者选择合适的靶向治疗药物。由于早期缺乏特异性症状，多数卵巢癌患者就诊时已属晚期，治疗棘手，患者预后差。尽管卵巢癌患者对于化疗药物治疗的初始反应率很高，但是大多数患者在治疗过程中会因为化疗耐药而很快出现局部复发及远处转移，化疗耐药也成为卵巢癌治疗中的一大难题。临床研究发现，BRCA是卵巢癌一个明确的靶点，对卵巢癌患者进行BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向治疗的患者，从而指导个体化用药及后续治疗，实现卵巢癌的精准治疗，降低其复发和死亡风险。因此要做到一确诊，就检测。
根据最新的临床数据，对于BRCA阳性的患者，PARP抑制剂奥拉帕利可有效延长复发性卵巢癌患者的PFS（无进展生存期），从5.5个月可延长到19.1个月。北京爱谱癌症患者关爱基金会主席史安利认为，精准检测的重要意义在于精准治疗，由于公众对BRCA基因检测的作用和重要程度缺乏认知，影响了这个技术手段造福患者。“甄·爱计划”的启动，有助于提高BRCA基因检测率和后续针对性治疗的普及，并将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务。
专家表示，卵巢癌的发病与BRCA基因突变相关，BRCA基因一旦发生突变，则发生卵巢癌的机会增加40%-50%。BRCA基因分为BRCA1和BRCA2，是人体内两个重要的抑癌基因，它们产生的蛋白对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用。如果它们中任何一个基因发生突变或改变，细胞稳定性就会受损，更可能发生额外的基因改变而导致癌症的发生和转移。
(责编：岳弘彬、曹昆)
