这一天，很多人过着与往常一样的生活，关注着自己关注的事情，下班后，逛逛淘宝、发发微博、看看微信朋友圈……但是，当《感谢有你》的主题视频在社交网络上流传，大家不约而同地将目光聚焦于罕见病患者。这一天是2016年2月29日，是四年一遇的第九个国际罕见病日。
2015年4月29日，本报刊文《“孤儿药”，如何让你不再孤独？》，关注罕见病患者与孤儿药研发难题，引起业内广泛关注。将近一年的时间过去了，学界在推动孤儿药研发方面有何动作？记者获悉，江苏省科技期刊学会在2月29日特别呈上了《药学进展》期刊孤儿药专辑，收录《药学进展》和《中国药科大学学报》近两年刊载的罕见病及孤儿药主题原创文章，聚集业内专家资源，发挥科普优势，带大家从科学的角度了解罕见病。
患病几率小
但其实离你我并不遥远
健康的你，也许会觉得罕见病离你很遥远，也许你曾以怪异的眼光，打量那些看上去与你有些不同的罕见病患者，你同情，同时你又躲避、远离，觉得这些与你无关。
在2016国际罕见病日宣传片《感谢有你》中，记录了这样一群人：杜军（音，上图左一），软骨发育不全症患者，发病几率一万分之一，身材矮小、四肢短小，智力正常；张志旋（音，左二），白化病患者，患病几率一万五千分之一，全身毛发、皮肤呈白色，视力低下；韩硕（音，右二）戈谢病患者，发病几率二十万分之一，生长发育迟缓，肝脾肿大，骨痛及贫血等；王函诗（音，右一），肺淋巴管肌瘤病患者，患病几率四十万分之一，只发于女性，且常为育龄期女性，严重影响肺功能……
北京五加和分子医学研究所有限公司董事长、遗传学博士董小岩介绍：“几乎绝大多数的罕见病是由基因缺陷造成的，80%的基因遗传病属于罕见病。”我们无法决定自己的基因，也许只是一个小小的不同，罕见病就会降临。健康的你我逃过一劫，却终有人承担不幸……这些人群，值得我们关注，却一直被忽略。
上海药明康德公司转化医学和临床诊断部主任张锋博士表示，关于罕见病，全球尚没有统一的定义，根据 WHO的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病；美国的定义是发病率低于1/1500的疾病；欧盟定义为发病率低于1/2000的疾病；中国对其没有正式的定义，我们传统意义上称之为疑难杂症。
虽然我国没有罕见病的官方定义，但中华医学会医学遗传学分会在组织专家研讨时就我国罕见病定义达成共识：患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病可称之为罕见病。根据此定义，我国罕见病患病人数高达1680万。在我国，大部分罕见病无药可治，少数可治疗的罕见病药价昂贵，给病患家庭带来了巨大的负担。罕见病药物临床用量有限，市场较小，一般制药企业不愿研制和生产，因此被形象地称为“孤儿药”。近10年来，孤儿药研发逐步成为各大跨国药企重点布局的领域，国内亦有药企开始重视罕见病诊断与治疗。
孤儿药研发
困难多机遇更大
过去，业内人士谈到罕见病治疗，聊到孤儿药研发，总觉得希望渺茫，态度十分消极。近几年中国罕见病诊疗领域发展势头良好，在社会各界的努力下，公众关注度不断提升，医药企业也不断调整策略，积极为孤儿药研发探寻有效的方向。
中国孤儿药创新联盟创始人、国家“千人计划”专家郑维义表示，近几年来，罕见病越来越受到各界重视，有关罕见病诊疗方面的好消息不断传出。特别是国家卫计委于2015年12月24日成立了“罕见病诊疗与保障专家委员会”，委员会由多名相关领域专家组成，首要职责就是研究提出罕见病定义及病种范围。上海市卫计委则于2016年2月5日发布了《上海市主要罕见病名录（2016版）》，该名录明确将56种疾病列为上海市罕见病，成为全国首个发布罕见病名录的省市。青岛市已将某些孤儿药列入特殊医保报销名录，成为第一个可以将部分罕见病用药进行医保报销的城市。今年初，浙江省也将几个罕见病列入医保报销名录……种种举措，都给罕见病患者带来希望。
“孤儿药研发已成为全球最先进的、对于尖端新药的开发，以及生命科学研究工具开发的主战场，这些技术本身有更广泛的应用，所以孤儿药研发是非常有吸引力的投资领域。”对于如何在中国开展孤儿药研发，郑维义建议，应采取基于中国、定位全球市场的孤儿药的开发策略，“主要是放眼世界，瞄准国际市场，以全球的研究和治疗标准作为自己的标杆，两边申报。”他说，在国家相关政策暂未明确落地之前，药企有两条路可以走起来：一是针对创新药，可考虑立足本土进行药学研发，放眼全球进行临床试验以及上市申请，这样可以利用本国的研发优势，和欧美国家对于罕见病药物的支持政策，最大程度获益；二是针对仿制药，可以仿制国外专利到期的孤儿药或者获得国家强制许可仿制临床急需孤儿药。
“其实，孤儿药研发正是中国创新药走向国际的一个捷径。”郑维义说。
共同关注
推动罕用药激励措施实施
据了解，我国药品研发激励政策具有普适性，很少出台针对罕用药的激励措施，因此，制药企业往往在考虑研发成本和市场规模后，放弃罕用药研发项目。省科技期刊学会秘书长郑晓南告诉记者，孤儿药的研发成本巨大，很多药企光靠公益性研发难以支撑，学会选择在罕见病日前后推出罕见病特辑，也是希望能够以此引起大家的关注，让相关部门听到业内专家的呼吁。
“我曾参加了很多公司组织的罕见病和孤儿药研讨会，政府部门也参与了研讨，除此之外还有民主党派，我们都探讨了从慈善救助角度来做这件事情的可行性。”北京大学医学遗传学系副主任黄昱表示，“个人认为，除了关注患者的民生保障外，我们还可以从产业 GDP 提升的角度去宣传罕见病诊疗，而且我相信现在已经有一些专家开始认同这一点了。”黄昱坦言，过去做得比较多的是通过医疗渠道来宣传罕见病，如果能够把药品产业和医疗结合在一起，从产业的角度看罕见病问题，再配合对于关怀罕见病患者群体方面的宣传，就能在市场机制失灵与社会机制失灵时，有效帮助政府决策，完善孤儿药研发的动力机制。
《药学进展》编委、深圳微芯生物董事、总裁兼首席科学官鲁先平则鼓励专业媒体多多关注与宣传罕见病治疗和孤儿药研发。“因为媒体是独立的第三方，不代表任何企业和患者，发出的声音更为公正客观。”他指出，媒体应思考怎样让公众正确地理解孤儿药创新研发的时间成本、机会成本和难度，怎样让公众了解罕见病病人的权利保障。如果媒体能对罕见病问题负责地、客观公正地“推波助澜”，一定能使孤儿药研发引起更广泛的重视。
