深圳市妇幼保健院18年来为203万新生儿开展疾病筛查
新手爸妈看过来 疾病筛查有补贴
周倩 范文婷
每位父母对宝宝最简单的愿望就是健康，从2月18日起，深圳的爸妈们收到一份福利，新生儿四项遗传代谢病筛查费用获得财政补贴。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。
深圳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心作为深圳市唯一的新生儿疾病筛查中心，自1998年中心成立以来，每年都承担着全市20万左右新生儿的疾病筛查工作。该院院长姚吉龙表示，儿童的健康问题关乎民族的希望，在全面二胎时代，新生儿疾病筛查尤为重要，它是提高出生人口素质和减少先天残疾发生率的重要手段。
即日起新生儿疾病筛查省了87.2元
据市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任文伟介绍，新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行群体检测，并进行早期诊断和治疗的一项母婴保健技术服务。目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症等4种。
按照《深圳市非营利性医疗机构医疗服务价格》（以下简称《医疗服务价格》）中的相关项目第一档政府指导价格共109元。18日起，深圳市财政补助80%，即87.2元/例，新生儿监护人个人负担20%，即21.8元/例。“在实施筛查前，各分娩医院应当将筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。”文伟表示，在深圳行政区域内出生的新生儿，每人可享受财政补助一次遗传代谢病筛查。
18年来共确诊1.5万例遗传病儿童
据文伟介绍，自1998年筛查中心成立至2015年，中心已经筛查了2031169例新生儿，共确诊了15807例患有遗传病的儿童，确诊患儿全部进行了治疗干预。在中心坚持不懈的努力下，近10年筛查中心的新生儿筛查率均在95%以上，其中，2015年新生儿筛查率达99.02%。
文伟表示，确诊的遗传代谢病患儿中，可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有1213例（不包括G6PD缺乏症）。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000~50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平，可减少残疾的发生，减轻家庭和社会的经济负担。
筛查中心覆盖全市87家分娩机构
据了解，深圳市自1998年启动了全市新生儿疾病筛查工作，经过各级卫生行政部门、妇幼保健机构和助产机构的共同努力，已建成了完善的新生儿疾病筛查管理网络系统。
深圳市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心，是新生儿疾病筛查实验室检测机构，负责目前全市87家分娩医院接产的新生儿的遗传代谢病的筛查、诊断、干预和动态监测等的全面管理；同事负责深圳地区新生儿疾病筛查人员的采血技术培训、质量控制、信息管理和健康教育宣传等科学知识普及等，定期举办采血技术人员上岗证培训，质量检查督导；承担深圳地区新生儿筛查相关信息的收集、统计、分析，并上报省和全国妇幼卫生监测办公室、卫生部临床检验中心等行政管理和质量检测等部门。
为了保证标本采集与信息录入一致，在助产机构内出生的新生儿，助产机构采血的同时需将采血登记信息录入“深圳市妇幼管理信息系统”，做到一人一标本一信息，“深圳市妇幼管理信息系统”中的新生儿疾病筛查建档信息将作为财政补助核算依据。
新生儿疾病筛查还有48项暂可免费做
文伟说，深圳市新生儿疾病筛查中心在2015年获批“中国出生缺陷干预与救助基金会示范基地”，并开展了中国出生缺陷干预救助基金会“深圳市新生儿遗传代谢性出生缺陷检测与救助公益项目”，在原来筛查4钟遗传代谢疾病的基础上，用串联质谱技术免费为1万名新生儿提供48项遗传代谢病的筛查检测，扩大新生儿筛查病种，提高新生儿筛查服务能力和水平。
对于筛查阳性者，筛查中心有专人通过电话逐一通知新生儿监护人，采血医院对电话错误等特殊新生儿会协助筛查中心进行召回，通过产后家庭访视等方法通知新生儿家属。对筛查阳性的家属进行遗传咨询服务解答家属疑问；建立新生儿遗传代谢病筛查专科门诊，确诊患者建立档案，长期追踪管理和健康教育咨询服务，使其提高治疗依从性，达到更好的治疗效果。
（周倩 范文婷）
