每年2月份最后一天是世界罕见病日，全面两孩落地元年，遗传学专家齐呼吁重视罕见病，优生优育。
此前网络曝光的长獠牙的“吸血鬼”少年，其实是一名罕见病患者。
“吸血鬼”是遗传病
2月17日，一条“吸血鬼少年，长獠牙怕见光”的帖子刷上各大新闻首页，一个叫小海（化名）的男孩和他的家庭以及他们所患的罕见病就这样一起走进了公众视野。
据《重庆商报》报道，小海今年十五岁，但是矮小的身材和稀疏的头发却给了他一种与年龄远不相称的沧桑。全身的皮肤没有毛孔，经常发烧，嘴里只有两颗“獠牙”，还怕见光，更让他蒙上了吸血鬼称号的阴影。可噩梦并没有结束，不仅小海有这种恼人的罕见怪病，家族里还有另外两个男孩也得了同样的病。
其实，小海并不是什么怪物，他患上的是叫先天性外胚层发育不良的罕见病，是一种以皮肤及其附属结构发育异常为主的遗传性疾病，发病率约为十万分之一。广东省妇幼医学遗传中心已经在基因水平诊断了5例外胚层发育不良的孩子，并通过产前基因诊断技术成功诊断了3位妈妈肚子里的宝宝是否携带和先证者相同的基因突变。
罕见病其实不罕见
广东省妇幼保健院医学遗传中心丁红珂博士告诉记者，在中国各类罕见病患者数量超过1000万。有逐渐失去行走能力直至瘫痪的渐冻人、皮肤脆到一碰即破的大疱性表皮松解症患者、轻微碰撞就会流血不止的血友病患者、害怕阳光的月亮孩子（白化病）、饱受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨发育不全）、一出生就面临代谢紊乱不及时处理就夭折的遗传代谢病患儿……
广东省妇幼保健院医学遗传中心尹爱华主任表示，罕见病不罕见的原因之一，在我们每个人的基因组当中，都可能携带了或多或少的致病性基因突变，但通常不会发病，一旦父母双方的致病性突变碰到了一起，孩子就有很大的几率患上罕见病。
尹爱华介绍，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，因此也被称为“孤儿药”，且多数价格高昂，一般患者家庭都无力承担。许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。
在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要，全面两孩落地后，高龄产妇增多，染色体基因缺陷风险也会增高，有遗传家族史家庭更应重视筛查监测。据悉，广东省妇幼保健院中心已开展了三十多种罕见病的基因检测。
信息时报记者 张秀丽 通讯员 林惠芳
