罕见病患者的呐喊：身心受煎熬 我们的困惑谁能看见 来源：人民网-河南分网 2016年02月29日08:03
【丫丫（化名） 尼曼匹克病B型】
孩子是家庭的希望。3年前，一场灾难突然降临在河南中牟县一户普通人家，打破了家庭原本的幸福与宁静，刚满一岁的女儿丫丫被确诊为尼曼匹克病B型。这是一种基因突变的罕见病，目前没有有效的药物可以控制。
“从刚开始肚子不太明显，到现在肚子像5、6个月的孕妇，丫丫所承受的痛苦，我们无法体会。”丫丫妈妈心痛地说。
尼曼匹克病B型属于先天性糖脂代谢性疾病，患者的身体缺少一种鞘磷脂酶。“丫丫最明显的症状就是肝脾肿大，三年来孩子的肚子在一点点的变大，现在腹围已将近60公分，个子也比同龄的孩子低，大小便不能自理，上下楼梯都需要我们抱。”丫丫妈妈说。
最让丫丫妈妈痛心的是，由于没有对症的药物，只能眼睁睁的看着孩子受折磨。“这种病会慢慢侵蚀孩子的身体，肝脾会变得越来越大，功能受损直至衰竭。尼曼匹克病有的类型还会影响到孩子的神经，孩子慢慢的不会走路，不会说话，最后瘫痪甚至死亡。”
采访结束时，丫丫妈妈感慨地说：“孩子得病后才知道，原来有那么多种罕见病，有那么多的罕见病人，他们比任何都渴望健康，渴望成为一个‘普通人’，这也是我们对丫丫的期望。”
