原创 六层妖塔 第十一诊室
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导言
前两天下班后翻看新闻，看到了这样一则稀奇的病例。妖塔今天来跟大家分享一下：
看到这个新闻的时候，或许你对于这个世界的多样性，又多了一些了解。其实，这种遗传因素导致的先天性发育缺陷虽然很罕见，但确实存在。今天咱们就来聊一聊，都有哪些情况可能导致类似情况的发生。
有的朋友可能会问：「为啥浪费时间讲这种小概率事件呢？知道与不知道没什么区别呀。」别问，问就是喜欢这种用知识武装大脑的感觉。
首先，从新闻的描述来看，我们能够得出一个结论——这位女性朋友与其他女性不同的最直接的表现就是从没有过月经来潮。
临床上称这种情况为「原发性闭经」。原发性闭经是指年龄超过14岁，第二性征未发育；或年龄超过16岁，第二性征已发育但月经还未来潮的异常情况。当我们或者我们的孩子出现了这种情况的时候，就应该及时就诊，寻找原因。
其实，原发性闭经根据第二性征有没有发育，可以分为两大类。
第二性征发育
缪勒氏管发育不全综合征（MRKH综合征）
这类疾病大约占到了青春期原发性闭经的1/5。但是染色体核型是正常的46XX。而且包括女性正常的促性腺激素、排卵、外生殖器、输卵管、卵巢以及女性的第二性征都是正常的。最主要的异常表现就是始基子宫或无子宫、无yin道。
插播一个小小的知识点——女性的生殖器发育其实是一个非常复杂的过程，涉及中肾、中肾管和副中肾管（缪勒氏管）。
一般的发育规律是，在胚胎7周的时候，副中肾管（缪勒氏管）与中肾管同步发育，最终形成输卵管、子宫、宫颈和yin道上段，在胚胎8周的时候，两侧的副中肾管（缪勒氏管）汇合后，完成融合和再吸收形成子宫（这一部分在之前的子宫纵膈也给大家介绍过，点看文章）。
而缪勒氏管发育不全综合征，就是副中肾管发育障碍引起的先天畸形，因此它的主要异常就是子宫发育异常，从而出现原发性闭经。
雄激素不敏感综合征
这在医学上也被称为gao丸女性化完全型。这类患者的染色体核型就是异常的，是46XY，但是由于X染色体上的雄激素受体基因缺陷，导致人体内虽然有gao丸，而且雄激素水平也和正常男性一样，但因为gao丸受体缺陷，身体把睾酮转化为了雌激素，从而表现为青春期乳房发育，常见的异常表现就是乳头发育不良，乳晕苍白，阴毛、腋毛稀少，没有子宫以及输卵管。
对抗性卵巢综合征
简单来说，就是卵巢里面只有一些初级的卵泡，而且卵巢对于大脑分泌的促性腺激素没有任何反应。之前咱们说过，女性的正常月经来潮应该是排卵以后雌孕激素下降而诱发的。对抗性卵巢综合征的患者无法形成正常的卵泡，也无法建立正常的激素周期，因此没有月经来潮。
生殖道闭锁
这一类情况往往子宫发育并没有问题，激素的分泌也是正常的，但是因为yin道横膈等问题，导致经血无法流出，从而出现原发性闭经，但往往会因为周期性的下腹疼痛或超声提示宫腔、盆腔积液，在就诊时发现这个问题。
真两性畸形
这类患者染色体核型异常，可能是46XX/46XY/47XXY等，最大的特点是同时存在男性和女性的性腺，也被称为卵gao丸，据统计，至今为止医学文献报道可能也就500例左右，非常罕见。
第二性征未发育
低促性腺激素性腺功能减退
主要是因为下丘脑分泌GnRh不足或垂体分泌促性腺激素不足，导致卵巢无法周期性地分泌雌孕激素，进而出现原发性闭经、青春期发育延迟、女性第二性征缺如、嗅觉减退或丧失。
再插播一个小知识点——女性月经周期的调节是一个非常复杂的过程，主要是由下丘脑、垂体、卵巢分别分泌不同的激素，相互调节、相互影响而形成的。
其中下丘脑分泌的叫做GnRh（促性腺激素释放激素）、垂体分泌的叫做促性腺激素（包括FSH促卵泡生成素和LH促黄体生成素）以及卵巢分泌的雌孕激素。因此可以看出，无论是哪个环节出现了问题，都会影响女性的月经周期调节。
上面说的低促性腺激素性腺功能减退，就是因为下丘脑或垂体的分泌出现了问题而出现的原发性闭经。
高促性腺激素性腺功能减退
有了对低促性腺激素性腺功能减退的了解，以及基础知识掌握，相信你从字面意义也能推断出，高促性腺激素性腺功能减退这一类疾病的问题出现在卵巢。而这一类疾病往往都有染色体发育异常，例如：
特纳综合征（Turner’s syndrome）：这其实是一类比较常见的性腺先天发育不全，往往有染色体的异常，可能是45XO/46XX或45XO/47XXX。表现就是原发性闭经、卵巢不发育、身材矮小、第二性征发育不良等，而且还有一些例如后发际线低、鱼样嘴、肘外翻等临床表现。
46XY单纯性腺发育不全，具有女性生殖系统但是没有青春期的发育，第二性征也发育不良。
除了染色体核型异常以外，还有一类染色体核型正常，但就是卵巢发育不全的，这种情况具体原因不详，但表现也是卵巢没有正常的功能，子宫以及第二性征发育不良。
不得不承认，遗传学的内容讲起来确实很难避免枯燥、乏味，无论你是抱着求知还是猎奇的想法，能够看到这里，妖塔感到非常欣慰，毕竟这种先天性发育异常在临床上本就非常罕见，跟你的生活可能也没有过多的关联，但我还是希望，这篇文章能够帮助到一些朋友，哪怕只是极少的一部分。
完
写这篇科普的目的，除了介绍可能引起原发性闭经的原因之外，更重要的是希望读到这篇科普的朋友，如果你或者身边朋友有类似的情况，不要因为不当回事或不好意思而不去就诊和治疗。
妖塔曾经也有幸跟着我们医院的院长以及我们科室的主任，诊治过几例先天性无yin道的患者。站在医生的角度来说，虽然我们可能无法改变染色体核型的异常，也无法让先天性发育异常的性器官恢复正常。但从我自身的亲身经历来说，医生或许可以帮助你过上相对正常的生活。
好啦，以上就是今天的全部内容。对你有帮助的话，记得点个 在看 哦~
早安，我是六层妖塔，我爱这个世界！
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