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BRCA卵巢癌慈善关爱项目患者关爱活动走进长沙

发布:2017-12-24 06:26 | 来源:健康日报网 | 查看:
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摘要: 9月6日,由中国妇女发展基金会主办,阿斯利康中国、燃石医学支持的“检爱 遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目(以下称“检爱”项目)患者关爱活动在湖南省

    红网长沙9月7日讯(通讯员 谷欣颖)9月6日,由中国妇女发展基金会主办,阿斯利康中国、燃石医学支持的“检爱 遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目(以下称“检爱”项目)患者关爱活动在湖南省肿瘤医院召开。中国妇女发展基金会健康项目办主任朱宝明,湖南省肿瘤医院院长刘湘国,湖南省肿瘤医院副院长王静,湖南省肿瘤医院妇瘤科主任张克强,湖南省肿瘤医院乳腺内科主任欧阳取长出席活动。

    部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系,“检爱”项目的启动将通过BRCA基因检测,筛查出胚系突变患者,帮助他们获得更加精准的治疗方式,也将提示其家属发生BRCA基因突变和卵巢癌的可能性。作为项目指定医院之一,湖南省肿瘤医院将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目。

    可指导治疗,可提示风险,可预测预后:BRCA基因与卵巢癌关系密切

    卵巢癌具有高死亡率,高复发率的特点,是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万。我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首,且呈上升趋势。

    研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。通常认为,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.3%,如果确定BRCA1基因突变,则发生卵巢癌的机会增加到39%,确定BRCA2基因突变,则发生卵巢癌的机会增加到11%。

    “BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。”王静说,“首先,它对卵巢癌患者的治疗有临床指导意义。比如,BRCA基因检测阳性的患者,化疗效果好于阴性患者。此外,有研究显示,BRCA基因突变患者预后更好,BRCA1/2突变患者5年生存率、整体生存率和无进展生存期均优于BRCA野生型患者。”针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。在国际上,PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗。

    突变率高,检测率低:全国20家顶级医院联合启动千人免费基因检测

    王静强调:“携带BRCA基因突变的人群,卵巢癌的发病风险远高于常人。此外,还有部分BRCA突变卵巢癌患者没有家族史,所以,NCCN指南推荐所有上皮性卵巢癌患者都应接受BRCA检测。但我国BRCA基因检测率却远远低于国际水平,增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”

    为增强全社会对卵巢癌的关注,提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识,提高我国女性的健康水平,“检爱 遇见未知的自己”卵巢癌慈善关爱项目应运而生。张克强介绍:“项目与全国20家顶级医院合作,免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一,湖南省肿瘤医院将招募50名符合条件的卵巢癌患者加入该项目。”

    由于BRCA1和BRCA2的突变属“常染色体显性遗传”,包括数百种突变位点,且没有突变概率特别高的热点突变位点,在卵巢癌遗传易感基因筛查方面,基因图谱更为复杂,因此,如何全面覆盖所有突变位点,避免漏检是近年来卵巢癌筛查突破的方向之一。此次“检爱”项目提供的BRCA检测采用高通量的二代测序技术(NGS),具有一次检测即全面覆盖所有突变位点的优势,与一代测序和PCR相比,更能精准捕获相关基因全外显子区域DNA片段,高效检出所有卵巢癌致病风险,为临床医生提供精准诊断依据。