红网长沙9月7日讯（通讯员 谷欣颖）9月6日，由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学支持的“检爱 遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（以下称“检爱”项目）患者关爱活动在湖南省肿瘤医院召开。中国妇女发展基金会健康项目办主任朱宝明，湖南省肿瘤医院院长刘湘国，湖南省肿瘤医院副院长王静，湖南省肿瘤医院妇瘤科主任张克强，湖南省肿瘤医院乳腺内科主任欧阳取长出席活动。
部分卵巢癌的发生与BRCA突变有密切关系，“检爱”项目的启动将通过BRCA基因检测，筛查出胚系突变患者，帮助他们获得更加精准的治疗方式，也将提示其家属发生BRCA基因突变和卵巢癌的可能性。作为项目指定医院之一，湖南省肿瘤医院将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目。
可指导治疗，可提示风险，可预测预后：BRCA基因与卵巢癌关系密切
卵巢癌具有高死亡率，高复发率的特点，是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万。我国卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首，且呈上升趋势。
研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.3%，如果确定BRCA1基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到39%，确定BRCA2基因突变，则发生卵巢癌的机会增加到11%。
“BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。”王静说，“首先，它对卵巢癌患者的治疗有临床指导意义。比如，BRCA基因检测阳性的患者，化疗效果好于阴性患者。此外，有研究显示，BRCA基因突变患者预后更好，BRCA1/2突变患者5年生存率、整体生存率和无进展生存期均优于BRCA野生型患者。”针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。在国际上，PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗。
突变率高，检测率低：全国20家顶级医院联合启动千人免费基因检测
王静强调：“携带BRCA基因突变的人群，卵巢癌的发病风险远高于常人。此外，还有部分BRCA突变卵巢癌患者没有家族史，所以，NCCN指南推荐所有上皮性卵巢癌患者都应接受BRCA检测。但我国BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。”
为增强全社会对卵巢癌的关注，提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识，提高我国女性的健康水平，“检爱 遇见未知的自己”卵巢癌慈善关爱项目应运而生。张克强介绍：“项目与全国20家顶级医院合作，免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。作为项目指定医院之一，湖南省肿瘤医院将招募50名符合条件的卵巢癌患者加入该项目。”
由于BRCA1和BRCA2的突变属“常染色体显性遗传”，包括数百种突变位点，且没有突变概率特别高的热点突变位点，在卵巢癌遗传易感基因筛查方面，基因图谱更为复杂，因此，如何全面覆盖所有突变位点，避免漏检是近年来卵巢癌筛查突破的方向之一。此次“检爱”项目提供的BRCA检测采用高通量的二代测序技术（NGS），具有一次检测即全面覆盖所有突变位点的优势，与一代测序和PCR相比，更能精准捕获相关基因全外显子区域DNA片段，高效检出所有卵巢癌致病风险，为临床医生提供精准诊断依据。
