国外医疗：BRCA1突变与卵巢癌治疗

据我国最大的国外医疗服务机构盛诺一家介绍，BRCA1突变与卵巢癌治疗有着密切的关系。正常人群中出现卵巢癌的几率大约是1.3%，而有BRCA1突变的会有39%的风险几率。BRCA1突变无疑可增加卵巢癌和乳腺癌患病风险。

原标题：国外医疗：BRCA1突变与卵巢癌治疗

据我国最大的国外医疗服务机构盛诺一家介绍，BRCA1突变与卵巢癌治疗有着密切的关系。正常人群中出现卵巢癌的几率大约是1.3%，而有BRCA1突变的会有39%的风险几率。BRCA1突变无疑可增加卵巢癌和乳腺癌患病风险。

BRCA1蛋白可修复DNA。若该蛋白的编码基因发生突变，可造成该蛋白生成不足，进而导致DNA损伤不能修复。这样的话，就会增加受损细胞出现进一步基因改变和癌变的风险。

以拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。但是，既往研究同时表明，携带BRCA1突变的乳腺癌和卵巢癌可能对于损伤DNA的药物更加敏感，癌症细胞更容易被此类药物杀死。

目前正在进行试验将Auranofin用于治疗复发的上皮性卵巢癌，该种癌症占确诊的卵巢癌病例的90%左右。使用已上市药物如Auranofin治疗癌症是非常有希望的，因为这些药物对身体的作用有很好的证据可循的，普利茅斯大学生物科学学院毒理学教授及作者Awadhesh Jha讲到。

研究发现，相较于携带正常基因的卵巢癌细胞，BRCA1蛋白缺失使癌细胞对Auranofin更易感。此外，实验室检查表明，BRCA1缺失的卵巢癌细胞经Auranofin治疗后，会出现更严重的无法修复的损伤，即致死性DNA双链断裂。对此，研究人员建议可进一步进行临床研究，以探究Auranofin治疗此类卵巢癌的效果，并可作为使用其他现有但未用作化疗药物的跳板。

此外，2015年，美国食品药品监督管理局批准了新药olaparib，这款新药用于治疗与BRCA1或BRCA2基因突变相关的卵巢癌患者。这对于成千上万的卵巢癌患者来说是再好不过的消息。丹娜法伯癌症研究院的科学家们的一项新研究表明，可受益于olaparib这种药物的患者范围可能更广泛。并且，Olaparib类属于一种被称为PARP抑制剂的药物，该药物的靶点是细胞赖以修复某些DNA损伤的作用机制。它的工作原理是攻击携带BRCA1或BRCA2基因突变的肿瘤细胞内的一个关键漏洞。

目前，丹娜法伯癌症研究院已与国内最大的国外医疗服务机构盛诺一家建立了正式的转诊合作关系，接收进行国外医疗的我国患者。