(原标题:“修理工”罢工了 卵巢癌就来了)
关键导读:
BRCA是一种抑癌基因,就像DNA的修理工,一旦它突变“罢工”,癌细胞就会大量繁殖,卵巢癌就这样出现了。
对卵巢癌患者或者高危人群,如今可以进行BRCA基因检测了。
基因检测对患者或高危人群都有不可忽视的利益:对患者来说,基因检测若呈阳性,那么可实现精准治疗;若高危人群基因检测呈阳性,那么可提前实施防范性手术或措施,降低癌症的发生风险.。
本周一(7月31日),由中国妇女发展基金会主办的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目患者关爱活动在四川省肿瘤医院举行,记者从这次活动中了解到,中国妇女发展基金会正在全国范围内免费为1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测,而作为项目指定医院之一,省肿瘤医院将招募50名上皮卵巢癌患者加入该项目。
什么叫BRCA基因?为什么要检测它?
四川省肿瘤医院、四川省肿瘤防治中心、电子科技大学医学院附属肿瘤医院妇科肿瘤中心张国楠教授说,RCA是一种抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有着重要作用,“它就像一个守卫者和修理工,在修复DNA损伤、调节细胞正常生长过程中起着非常重要的作用。”然而,BRCA基因一旦发生致病性突变,这个“修理工”就“罢工”了,丧失了抑制肿瘤发生的功能,则卵巢癌达到发病风险增加11.50%。
张国楠教授说,在卵巢癌患者当中,BRCA基因突变率大约有1/4,而且,卵巢癌还与家族史有关,“如果一个女性的家族中没有卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率只有1.3%,如果直系亲属中有卵巢癌患者且确定BRCA1基因突变,那么发生卵巢癌的机会增加到39%;如果确定BRCA2基因突变,则发生卵巢癌的机会增加到11%。”
张国楠教授说,女性的卵巢很小,肿瘤不易被发现,而且目前缺乏早期诊断的方法,因此一旦发现,70%是中晚期,“关键问题是,卵巢癌的致死率很高,5年生存率仅有44%,这是令医疗界最头疼的事情。”
如今,BRCA基因检测技术的运用,为患者和医生带来了有效的改变方式,“可以提高患者的预后和生存期。”
张国楠从两个层面来讲解BRCA基因检测的优势。第一方面是已经被查出患有卵巢癌的患者,这部分人接受BRCA基因检测,若发现确是BRCA基因突变导致的卵巢癌,那么,他们可以使用一种叫PARP的抑制剂,这是一种针对复发卵巢癌患者的靶向治疗药物,精准的靶向治疗可延长患者的生存期并改善她们的生存质量;另外一方面,当家庭中一个人发生卵巢癌后,其他的直系女性家庭成员就属于卵巢癌的高危群体,她们有必要接受BRCA基因检测,一旦检测呈阳性,那么可采取适当的预防措施,“我的一些患者就是这样,她们的亲属检测呈阳性后,及时通过手术切除了卵巢等相应器官后,就避免了患卵巢癌的可能。”
其实,BRCA基因检测不仅仅是有助于卵巢癌,乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等,都可以得到早检和预防。但妇瘤科专家刘红告诉记者,BRCA基因检测虽然已经很成熟,但我国的检测率却远远低于国际水平,“我们需要投入更多精力来呼吁、普及,让广大女性及大众知晓、了解BRCA基因检测的重要性。” 本报记者 邓晓洪
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