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记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷
本报4月18日讯 “如果能够确定家族中的肿瘤致病基因,则可以进行有效的提前干预,甚至在该家庭成员生育的时候,通过‘无癌宝宝’ 技术生育不携带高风险致病基因突变的孩子,阻断该种癌症在家族内的传递。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈教授说,今年4月15日至21日是第24届全国肿瘤防治宣传周,为帮助这些患者追查是否存在遗传性致病基因,中信湘雅将于今天起启动“乳腺癌/卵巢癌基因突变的免费筛查”,名额1000人。
在目前已知的癌症易感基因中,BRCA1/2是与乳腺癌/卵巢癌最密切的两个基因。根据权威文献统计,BRCA1基因突变携带者到70岁时乳腺癌和卵巢癌的平均发病概率为57%和40%,BRCA2突变者则为49%和18%,且均有早发风险。
“目前,我们医院已完成BRCA1/2经济适用性基因检测芯片的研发工作,前期30例样本验证,符合率100%。”据林戈介绍,实施BRCA1/2基因突变高风险人群的免费筛查,是该院在湖南省重大专项“生育高风险疾病孕前综合防治关键技术产业化创新工程”中的研究内容,目的是为推进遗传性肿瘤综合防治多学科的合作、引起公众对于遗传性肿瘤高风险的重视和发现高风险家系。
即日起,满足以下条件的患者即可申请免费筛查:
1.乳腺癌患者入组条件符合如下之一即可:诊断≤45岁;乳腺癌≥2个原发灶;双侧乳腺癌;近亲家族史;男性;三阴性乳腺癌。
2.原发性卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者。
符合上述条件的病友,关注中信湘雅生殖与遗传专科医院微信公众号,在“预约挂号”栏挂“免费筛查”号或凭身份证现场挂号。符合条件者签署知情同意书,按要求采血,可进行乳腺癌/卵巢癌基因(BRCA1/2)筛查,检测费全免。
【新闻多一点】
哪些是乳腺癌卵巢癌遗传易感风险人群?
中信湘雅遗传咨询专家杜娟教授表示,有以下家庭病史或相关因素的,需要提高警惕。
1.本人携带乳腺癌、卵巢癌易感基因突变
2.有一位近亲有如下情况之一:
(1)携带癌症易感基因
(2)乳腺癌原发灶≥2
(3)家庭的同一侧有2位乳腺癌患者,且有一个诊断≤50岁
(4)卵巢癌/输卵管癌或原发性腹膜癌
(5)男性乳腺癌
(6)一、二级亲属乳腺癌≤45岁诊断
(7)同一个人的多种原发癌
(8)以下3种或以上的肿瘤在家族中出现:乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、肉瘤、肾上腺皮质癌、脑肿瘤、白血病、胃癌,结肠癌、子宫内膜癌、甲状腺癌、肾癌、胃肠道错构瘤性息肉。