我国新生儿疾病筛查超过3500万，筛查率接近60%，再过十年有望达到发达国家95%的水平。日前在上海新华医院召开的“新生儿疾病筛查三十周年庆祝学术活动”透露，我国新生儿疾病筛查开展30年来，完成了世界上数量最大的遗传学检测项目，堪称医学基因组学的典范。目前，上海已在新一轮医改方案中，把新生儿疾病筛查纳入政府负担的免费公共医疗服务项目，先天性甲状腺功能减低症等4种疾病纳入免费筛查范围。
降低出生缺陷的一道“安检”
我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷患儿达80万-120万之多(约占年出生人口的4%-6%)，这不仅给患者带来痛苦，也给家庭和社会带来沉重的负担。新生儿疾病筛查对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生。作为降低出生缺陷的一道“安检”，新生儿疾病筛查在降低出生缺陷的三级预防措施中，是预防效果显著，成本效益最好的方法，在提高人口素质中发挥重要作用。
1981年，上海新华医院、上海市儿科医学研究所在国内率先开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两项疾病的筛查。“我还清楚记得我们第一年开展新生儿疾病筛查就查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症各一例，并进行了及时的诊断和治疗。那位苯丙酮尿症患者今年30岁了，结婚生子，和正常人的生活没有区别;另一位被检出先天性甲状腺功能减低症是位小女孩，从卫校毕业后成为一名医务工作者。”我国新生儿疾病筛查创始人陈瑞冠教授对我国三十年筛查工作所取得的成果倍感欣慰，越来越多的患儿能够早期发现、早期诊断和早期治疗，他们体格和智力发育都能正常发展。
新生儿疾病筛查作为公共健康的手段之一，是保证一个国家新生儿人群未来健康的重要措施。我国早在1994年，就把新生儿疾病筛查就写入《中华人民共和国母婴保健法》，2009年卫生部颁布实施了《新生儿疾病筛查管理办法》，并颁布了《新生儿疾病筛查规范》，为我国新生儿疾病筛查和预防的开展提供了规范化的指导。
新生儿疾病筛查还需“提速”
但相较于发达国家或地区，我国在新生儿疾病筛查工作开展方面存在的差距仍不容忽视，所以“提速”显得非常重要。
2009年全国筛查平均水平约为59%，有些省份甚至只有10%，而国外基本上超过90%;二是筛查病种：我国目前是2种，而同是亚洲国家的新加坡达到了6种，一些发达国家就更多了。
中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组组长顾学范教授指出，要改变这种局面，一是政府要对筛查以及相应疾病诊治给予政策扶持;二是扩大服务网络，提高医务人员的诊疗水平;三是培养群众自觉接受筛查诊断的意识，同时解决老百姓的经济承受能力问题，可考虑部分费用由医保来承担。
上海已有3家定点检测机构
据悉，上海目前已有三家定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构：市儿童医院新生儿疾病筛查中心，新华医院、市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心，已经建立了一套比较完整的筛查网络。
上海市卫生局副局长王磐石介绍，市卫生局在2008年发布的《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案》中明确，在全市开展新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查4种疾病。“市政府在新一轮的医改方案中，已经把新生儿疾病筛查纳入政府负担的免费公共医疗服务项目。”
