在北京和上海念完医学本科和研究生,又在比利时获得了神经科学博士学位后,我现在在美国斯坦福大学神经外科工作。去年,我遇到了一个可能让我终身难忘的病例。
事情还得从2016年冬说起。12月30日,全美国都沉浸在圣诞新年的节日气氛里。加州斯坦福大学早已进入休假模式,我也不例外地和太太、孩子们一起窝在家中,在寒冷冬日里享受家庭的温暖。
晚上九点,把两孩子哄上床后,电话铃响了,是一个朋友打来的。美国的下班时间里,电话几乎不会响,除非是紧急事件。在新年前两天的夜里接到电话,不祥的预感随之而来。
简单寒暄后,朋友告诉我,他的侄女生病了,诊断不明确,他也说不清症状,家属很着急,问我能不能和病人家属聊聊,说不定能找到什么蛛丝马迹,更重要的是,安抚家属的焦虑情绪。我立刻答应了。
几分钟后,病人的母亲打来电话,她的女儿,10岁亚裔女孩儿,以往身体都很健康,约一个月前出现头痛、疲倦症状,有短暂发烧,但温度不高。本以为是小感冒,家长就给孩子吃了些抗炎解热药,没太在意。但孩子的疲倦感却逐渐加重,同时还出现了注意力不集中、算数能力下降,甚至自言自语、幻觉等症状。去医院检查过几次,还做了不少相关影像学检查、化验,但医生至今没给出明确诊断。
见女儿的健康和精神状况一天不如一天,孩子的妈妈心急如焚。我一边安慰她,一边请她把电话给女儿,想直接和患者沟通。
我问孩子,“晚餐吃了什么?”“今天是星期几?”等问题,透过这些简单问答,我感觉得出孩子精神状况确实非常不佳,10岁的孩子对这些问题竟然都答不上来。
结合母亲的描述、孩子在电话里的回答,还有症状:发热、头痛、意识障碍、理解能力下降、精神症状……突然,抗N-甲基-D-天冬氨酸(简称NMDA)受体脑炎短暂地闪过了我的脑海。
我的猜测
抗NMDA受体脑炎,一个我念医学院时还不存在、直到2007年才被美国医生Dalmau和Bataller第一次提出的新型脑炎诊断,我只在书本上见过这病,从没遇过病人。
有别于其他常见细菌性脑炎和病毒性脑炎,它是一种自身免疫性脑炎,首发症状与其他类型脑炎类似,包括头痛、发热,但因为炎症常扩散至大脑边缘系统,症状常演变以精神、行为异常为主(边缘系统的主要功能是控制、调节人的情绪和精神状态)。抗NMDA受体脑炎还有一个标志性症状:让患者画时钟,患者会将钟面上数字全挤在一边(见下图)。
健康者(左)与抗NMDA受体脑炎患者(右)画的时钟
也因为症状以意识、行为、理解力、精神症状为主,该病很容易被误诊为其他疾病,如精神病或是癫痫。
抗NMDA受体脑炎有相当高比例的病人(25%)留下严重后遗症、甚至死亡。患者以年轻女性为主(女性占80%以上),平均发病年龄21岁,其中有三分之一患者是未成年。一旦误诊极有可能对病人造成一辈子的影响。但若能及时诊断、尽早治疗,多数患者可以完全康复。
除了符合典型症状体征,最终确诊还是得靠检测血清或脑脊液抗NMDA受体抗体。治疗以免疫疗法为主,包括激素、免疫球蛋白等等。该病还与卵巢畸胎瘤存在高度关联,若发现同时患有畸胎瘤,建议同时治疗以提高疗效。
由于当时我对此病所知甚少,就没有主动和患者家人提起。我在电话里说了几项相关检查,建议他们等医院进一步报告。
幸运的治疗
两天后,孩子母亲再次打来,说女儿一整天没上厕所了。我告诉她必须立刻送急诊。他们来到斯坦福大学医院,有经验的神经科医生接手后,很快就确诊为抗NMDA受体脑炎,住院、上免疫疗法……孩子的病情立刻得到了控制。
半年后,我第一次见到这位小病人。她在足球场上和朋友们快乐地奔跑、踢球,我心里庆幸她得到了及时和正确的治疗。
据了解,抗NMDA受体脑炎在国内的报道并不多见,对该病症的研究也不多。作为一名神经科医生和神经精神科科研工作者,这次事件除了让我认识了一个全新的疾病,也让我深深体会到,作为医生真的时时刻刻都不能懈怠。如果当初孩子被误诊为精神病(研究统计,精神分裂症患者里头有高达10%的患者其实是被误诊的抗NMDA受体脑炎患者),用上了完全不同的抗精神病治疗方案,那么,一个年轻生命原本该拥有的无限活力和未来就会被愕然抹杀。
参考文献
Dalmau J, Bataller L. Limbic encephalitis: the new cell membrane antigens and a proposal of clinical-immunological classification with therapeutic implications. Neurologia 2007; 22: 526–37.
Barry, Helen, et al. "Anti-N-methyl-d-aspartate receptor encephalitis: review of clinical presentation, diagnosis and treatment." BJPsych Bull 39.1 (2015): 19-23.
Titulaer, Maarten J., et al. "Treatment and prognostic factors for long-term outcome in patients with anti-NMDA receptor encephalitis: an observational cohort study." The Lancet Neurology 12.2 (2013): 157-165.
(本文作者:吴承瀚 北京大学医学部临床医学学士、上海交通大学医学院医学硕士、比利时鲁汶大学神经科学博士。现就职于美国斯坦福大学神经外科。本文编辑:许莺 题图来源:视觉中国 图片编辑:雍凯)