-采集足跟血进行新生儿疾病筛查。
厦门网讯(厦门晚报记者戴懿实习生王艳图/网络图)昨日是国际罕见病日，记者从市妇幼保健院了解到，作为厦门市新生儿疾病筛查中心，该院目前开展4种新生儿疾病的筛查，其中两种就是属于罕见病。近日，该院还将增加26种遗传代谢病的筛查，其中有不少都属于“罕见病”。这也意味着厦门的新生儿疾病筛查将达到30种。
遗传疾病早干预早治疗，患儿也能很好地成长
市妇幼保健院儿保科副主任医师、博士研究生、中华医学会儿科学分会儿童保健学组青年学组委员陈晶告诉记者，对新生儿开展遗传疾病筛查，可以及早诊断、及时治疗，防止孩子以后发生智力障碍、发育及行为异常。“许多患病的新生儿通过早期干预和治疗，可以很好地成长，智力、行为、发育和正常孩子不会有太大的差别，甚至很优秀。”
小陈在婴儿期发现得了苯丙酮尿症，通过吃特制的奶粉，平时注意饮食，避免了该病症对神经系统的损害。目前，小陈在香港高校就读。
陈晶说:“筛查为阳性时，有些家长根本不放在心上，也不来及时治疗。如果没有早期干预治疗，将给孩子带来神经系统不可逆的损害。”
除了新生儿疾病筛查，还应关注孩子发育情况
前天下午，前来复诊的小美已经4岁了，正常4岁女童身高应该达到103.1厘米，但她的身高只有80.7厘米。经医生检查，小美被确诊为软骨发育不全症。她的身高最多只能达到1.3米，目前尚未有很好的治愈方法。
陈晶提醒家长，除了新生儿疾病的筛查，家长还应当注意孩子的生长发育情况。不要小看矮小，背后可能是“罕见病”作祟。“罕见病”有很大一部分是遗传性疾病，虽然有些“罕见病”没有很好的治疗方法，但是对于计划生育二胎的家庭来说，及早发现并通过遗传学的干预，可以预防下一胎再患上“罕见病”。陈晶说:“家长千万不要抱着侥幸心理，以为第一胎患病了，第二胎应该不会，其实遗传性疾病每一胎的患病率都是一样的。”
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我市新生儿疾病筛查率
去年达到99.28%
新生儿疾病筛查一般在婴儿出生72小时后，采集足跟血进行检查，在家长知情同意下，自愿自费参与。厦门市新生儿疾病筛查中心设在市妇幼保健院，全厦门新生儿的血样都是送到该院进行检查。2017年厦门市新生儿疾病筛查率达到了99.28%。
【名词解释】
“罕见病”
罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变。至今国际公认的罕见病近7000种。
