(原标题:为神经退行性疾病研究提供新思路)
近日,哈尔滨工业大学生命学院青年教师蒋庆华教授在神经退行性疾病研究方面取得进展,在《美国科学院院报》上以快报形式发表题为“阿尔茨海默病CD33基因变异rs3865444与人类认知功能无显著相关”的研究论文。
阿尔茨海默病(俗称老年性痴呆)是一种最常见的中枢神经系统退行性疾病。由于阿尔茨海默病临床表现为认知和记忆功能不断衰退和恶化,因此如何解决由阿尔茨海默病带来的认知障碍是目前影响人类社会的重要问题,而寻找影响认知衰退的遗传位点成为关键的一步。
2011年,《自然遗传学》期刊上的一项研究表明:位于人类染色体19q13.3的CD33基因变异rs3865444与阿尔茨海默病存在显著关联。2015年,加州大学研究人员发现CD33基因变异rs3865444是人类逐渐演化出的独特基因变异,能保护认知衰退,进而抵御神经退行性疾病。
蒋庆华教授与课题组通过大样本数整合,获得约22万人的认知功能数据,包含17989个儿童样本的认知功能数据、106736个成人样本的认知功能数据、101069个成人样本的受教育程度数据,通过深入分析这些大样本数据,发现阿尔茨海默病CD33基因变异rs3865444与人类认知功能无显著相关。该研究成果为全球从事神经退行性疾病研究的科研人员提供了新思路和新线索,但是考虑到CD33基因在阿尔茨海默病中的易感性,CD33基因附近可能存在其它的变异位点能够保护认知衰退。