罕见病患者的家长手中大多有一件“标配”：马夹袋里装着很多各地医院的诊断单。（资料）
东方网3月1日消息：昨天是国际罕见病宣传日，申城举办首个宣传日活动传出消息：经专家论证，56种罕见病将纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，上述罕见病药物的筛查、诊断、治疗、康复也将出台相关政策参考。
临床医学专家说，罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管罕见病诊治仍然困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛运用，罕见病筛查和诊断率正在不断提升，部分罕见病（如苯丙酮尿症等）已有较系统的治疗手段。
中国工程院院士曾溢滔说，通过广泛科普宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可避免疾病再遗传给下一代。目前，由中国出生缺陷基金会资助，河南省人民医院在该省两个县城（商丘柘城县、驻马店上蔡县）开展出生缺陷流行病学调查，精准计算出生缺陷率，并通过科学合理干预降低出生缺陷。曾溢滔说：“这种模式可在我国部分区域普及推广，以此减少罕见病的发病。”专家同时提出，针对罕见病药物难找到的现状，相关部门应制定政策法规加以扶持。
昨天的罕见病宣传日活动结束后，市医学会罕见病专科分会主任李定国说：“罕见病治疗不是做慈善，我们每个人都欠他们一句谢谢。”
马夹袋，家长手中“标配”
“医生，求求你救救我们的孩子！”每周三坐在罕见病联合门诊时，儿科医学遗传科副主任、分子诊断实验室主任王剑几乎从每一位家长口中听见这句话。“时间久了会麻木吗？”他摇头，“不会。有些症状实在是太罕见了。孩子们都很小，每一个都让人心疼惋惜。”
今年是上海儿童医学中心开设罕见病门诊的第18个年头，在更名为“罕见病联合门诊”之前，它叫做疑难杂症多科联合门诊。
许多年来，带着病童前来就诊的家长手中大多有一件“标配”：马夹袋里装着十几张、甚至几十张出自全国各地医院的诊断单。“从县市到北上广，和孩子病征相关的专科门诊他们几乎都跑遍了。之前有一个进行性骨化性纤维发育不良的患儿，”王剑说，这种疾病就是俗称的“石人综合症”，它会使肌肉变骨头，人体变石雕，“我见到病人时他已经开了好几次刀，但这种治疗方式其实是雪上加霜，会加重病情。可惜不仅家长不懂，大部分专科医生也是一知半解。”
王剑坦言：“一名儿科医生一辈子或许只会碰上一两例罕见病患儿。从临床上通过病征判断罕见病，几乎是不可能完成的事。”
6年前，上海关注罕见病
“罕见病和常见病的定义其实是动态的，”李定国说，“艾滋病刚出来那会儿，肯定是罕见的吧？现在就不能算了；几个世纪前的霍乱、鼠疫到现在也变得罕见了，这当中既有大众认知的提高，也有医疗水平的发展。”
迄今为止，国际确认罕见病种约近7000种，我国罕见病总人数约达1680万。在上海，发现罕见病种500余种，仅儿中心就接诊疑难罕见病例近1400人。“关注罕见病，是一个社会文明高度发达的象征，很高兴上海可以走在前列。”李定国说。
2010年起，上海率先起步关注这些“弱势中的弱势人群”。当年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开定义我国罕见病的研讨会；第二年，市政协与九三学社共同举办罕见病基本医疗保障机制专题研讨会，同年设立了上海医学会罕见病专科分会。这一年，市少儿住院互助基金也首次向罕见病患儿提供援手：患有戈谢病等四种罕见病的儿童每年将获得不超过10万元的救助。“上海的罕见病工作从标准定义、学术团体与总体蓝图三方面都得到了切实保障。”李定国说。
“罕见病人其实是上天赐予人类的瑰宝，每个罕见病人都是一把打开生命奥秘的钥匙。”王剑很赞同这句话。
“每一例罕见病的防治工作，它的根本意义是为下一例罕见病患者提供希望。”李定国说，“这不是简单的慈善事业，而是从一小群人的痛苦中寻找到哪怕仅有一丝新的线索，我们每个人都需要感谢他们。”
