可以肯定的是，有些罕见病在全球范围内都没有很好地治疗方法，但是有的罕见病在中国是罕见病，在国外不一定是罕见病，国外的医生可能会有丰富的诊疗经验，这个时候选择出国看病就是最好的选择！另外，据我国最大的出国就医服务机构盛诺一家介绍，目前中国罕见病人数约1680万，但是仅有50种罕见病有相应的孤儿药上市，这与美国对比鲜明！
据悉，约80%的罕见病源于遗传因素，其他的致病因素包括感染（细菌或病毒感染）、过敏、环境因素以及退行性病变、增生等。其中，有超过50%的罕见病涉及儿童。
遗憾的是，只有少部分的罕见病有有效治疗方法。比如戈谢病，这种疾病目前暂无方法，只能通过相关治疗控制症状，预防不可逆的损伤，改善生活质量。戈谢病的治疗包括药物治疗、骨髓移植和脾切除术。这些疗法在美国都得到了很好的实践，同时关于戈谢病的药物，只有Cerezyme（伊米苷酶）于2008年在中国获批上市，而该药物早已于1994年就在美国获批上市。也就是说美国有5种治疗戈谢病的药物，而我们只有一种药物选择。
除了戈谢病，我们也有一些其他罕见病的患者，包括视网膜母细胞瘤、恶性颗粒细胞瘤、小耳畸形及KTS综合征等。
很多患有视网膜母细胞瘤的小患者，他们在国内所得到的治疗方案大部分都是眼球摘除术，通过摘掉眼球保住生命。但是国外目前有更先进的方法，比如冷凝疗法、激光光凝疗法、经瞳孔温热疗法、敷贴照射等多项技术，现已将保存儿童的视力作为治疗的第二主要目标。美国的纪念斯隆凯特琳癌症中心是世界上治疗这种疾病存活率和保留视力最高的医院。通过盛诺一家前往纪念斯隆凯特琳癌症中心治疗的视网膜母细胞瘤患者除一例外全部保眼成功。目前纪念斯隆凯特林癌症中心的先进技术已使患儿的存活率达99%，90%能够保留视力。
对于尚无有效治疗手段的罕见病患者，他们可以到国外参加临床试验，获取最新最先进的试验性治疗。曾经有一位17岁恶性颗粒细胞瘤患者几乎看遍了国内和加拿大所有权威医院也没有找到有效的治疗方法，盛诺一家在查询国内外的相关文献后，发现关于这种疾病，国内的研究非常有限，但是国外有研究者发表的病例报告显示Pazopanib（该药物是FDA批准治疗肉瘤的药物，国内尚未获批）治疗恶性颗粒细胞瘤疗效非常显著，虽然这仅仅是一篇病例报告，但也给患者带来了莫大的希望。通过联系作者所在医院，患者美国参加了Pazopanib联合Crizotinib治疗晚期癌症的临床试验，疗效非常好，已经和其他同龄人无异，能够正常学习和生活。
目前，盛诺一家已与波士顿儿童医院、丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院、麻省总医院、梅奥诊所等在内的美国顶尖医疗体系签署官方合作协议，以便我国出国就医的患者可以进行合理的选择。出国就医咨询电话：400-967-6800
