本报济南讯 2月29日是国际罕见病日。2月27日上午,山东省罕见疾病防治协会联合山东大学齐鲁儿童医院共同主办了2016年国际罕见病日宣传义诊活动,邀请了山东省红十字会、山东省立医院、济南市妇幼保健院以及罕见疾病患者组织代表共同探讨如何更好提高山东省罕见疾病患者的医疗保障。山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥坦言,目前,我国有罕见病患者1600万人,我省可达100万人,但诊疗困难,医保缺位,特别是相关治疗药物严重缺乏。
据介绍,罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。虽然单一病种的患者数量稀少,但罕见疾病的种类多达6000-8000多种,如苯酮尿症、戈谢病、肢端肥大症、血友病等都属于罕见疾病。罕见病70%在儿童期发病,80%为遗传性,呈家族聚集性患病；大多是慢性、伴随终身的疾病,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。
罕见病,又称“孤儿病”,相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。韩金祥分析,由于需求量低,研发成本贵,缺乏利益诱导等原因,我国药企对于孤儿药的研发动力严重不足,患者多数需要依赖国外进口药物维持生命,但价格普遍高出几倍,甚至几十倍之多,另外国外引进药的审批也比较漫长,致使病人陷入不仅吃不起药,更无药可吃的境地。
另外,罕见病诊疗困难。由于对罕见病的认识受限,分子检测资源稀缺,基因诊断率低,临床路径缺乏等原因导致众多罕见病未能被及时诊断,准确治疗,误诊、漏诊现象频发。医保缺位,现有的医保政策措施对罕见病的覆盖度,支持度远远不足,绝大多数罕见疾病的门诊并不在报销之列,众多国际认可的罕见病特效药也均不覆盖。
韩金祥呼吁,为提高我省罕见疾病防治和医疗保障水平,建议整合省内优势力量、建立山东版的罕见疾病目录,重点涵盖可防可治的罕见疾病；逐步建立山东省罕见疾病病例登记机制,动态监测和分析其疾病谱规律和医疗负担,为建立合理的医疗保障政策提供基础,同时建立机制鼓励和引导产学研结合开展“孤儿药”的研发。
