每年二月最后一天为国际罕见病日，目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。记者了解到，遗传代谢性病患儿可在云南省第一人民医院遗传诊断中心申请出生缺陷干预救助。
先天甲减和苯丙酮尿症 可免费采血
省一院遗传诊断中心章印红医师介绍，从临床上来看，比较常见的罕见病主要有以下这些：苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻症）、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征，等等。
虽然罕见病单一病种的发病率低，但危害非常严重，常常会危及生命，并且病种极多，有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。在2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万。
在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
据章印红医师介绍，从2012年7月份开始，云南省由财政经费支持，在全省范围内免费开展新生儿疾病筛查工作。凡是父母双方之一的户籍是云南省内的，可以在户口辖区内的助产机构免费采血，做先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项遗传性疾病的检测工作。
省一院新生儿筛查中心还负责昭通、曲靖、丽江和迪庆4个州市的筛查工作。目前全省新筛工作的覆盖率已经达到87%左右。相比免费筛查之前不到2%的覆盖率，该项工作目前已经取得了巨大的进步。
八成以上罕见病 由基因缺陷引起
“根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授介绍，很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高；由于缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病人后，往往束手无策，甚至会发生误诊。而一个罕见病人的出现，必将造成沉重的家庭负担，因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。
因此，如果能从怀孕前的备孕期、怀孕期间这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，则可以通过产前基因诊断等措施，大大降低罕见病患儿的出生数量。
目前在省一院遗传诊断中心所提供的地中海贫血筛查、脊肌萎缩症筛查、脆性X综合征筛查，都是通过筛查携带者来主动预防此类疾病的发生。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可大大提高治疗效果，降低治疗成本。当然，正因为罕见病罕见，一般的临床专科难以确诊绝大多数罕见病，需要把患儿转诊到遗传病专业科室。
遗传代谢性病患儿可申请出生缺陷干预救助
据了解，省一院被中国出生缺陷干预救助基金会确定为“中国出生缺陷干预救助示范基地”。该示范基地在全国共有23家，云南省内只有省一院入选。作为救助项目的实施单位，该中心可以为苯丙酮尿症、肝豆状核变性、粘多糖病、法布里病、异戊酸血症等遗传代谢性疾病的患儿向基金会提出治疗救助申请。
对于一些可以通过基因检测提前预防的罕见病和遗传性疾病，省一院已经在孕妇中有意识地开展基因筛查。“在过去8年内，我们一共做了31万例孕妇的产前筛查，从基因检测中发现了2万多名高风险人员，通过进一步的检测，最终有300多个孕妇被确诊为胎儿有严重出生缺陷。”朱宝生说，云南省遗传病诊断中心属于云南省内遗传病的最高诊断机构，肩负着全省遗传病诊断的筛查、诊断、研究、技术指导等工作。
如果基层医疗机构在临床上遇到看不明白、怀疑为遗传性疾病的患者，可以转诊到省一院遗传诊断中心来，由该中心的专家进行确诊，必要时省一院还可以联系国内遗传诊断领域顶级的专家共同会诊。
数据
在省一院每年15万例的筛查中，一年大概能确诊甲状腺功能减低的患儿在50例左右，确诊苯丙酮尿症12例左右。云南省新生儿中甲状腺功能减低症的发病率大概为1/2300，苯丙酮尿症的发病率约为1/11000。而这两种病在全国平均发病率分别为1/2500、1/10000。
对于一些可以通过基因检测提前预防的罕见病和遗传性疾病，省一院已经在孕妇中有意识地开展基因筛查。在过去8年内，一共做了31万例孕妇的产前筛查，从基因检测中发现2万多名高风险人员，通过进一步的检测，最终有300多个孕妇被确诊为胎儿有严重出生缺陷。
记者 陈娜 （云南信息报）
