据《劳动报》报道，昨天是国际罕见病日。记者从在儿童医院举行的本市首届罕见病日宣传活动上获悉，56种疾病已纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施。
上海罕见病防治工作走在全国前列。上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查。根据病种和年龄分布，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为本市罕见病定点医院。
本市多方参与建立多渠道的罕见病诊治保障机制，所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围。市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。2015年，在市卫生计生委支持下本市相关医疗机构对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。
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