据我国最大的美国医疗服务机构盛诺一家介绍，在美国FDA的药物审评程序中，有一个专门针对罕见病药物（器械）的资格认定—“孤儿药疗法”认定。除此以外美国FDA还设有孤儿药开发办公室。而这些在很大程度上保证了美国罕见病药物的研发与上市。据悉在美国获批上市罕见病治疗药物已超过400个。而相较于我国1680万罕见病患者，仅有50种罕见病有相应的孤儿药上市的现状，美国医疗在罕见病政策上的优势早已鲜明体现了。
据悉，目前各国对罕见病定义不同，美国规定罕见病是指患病人数不超过20万人的疾病。美国有近7000种罕见病，影响人数超过2500万。1983年，美国国会通过《孤儿药法案》（Orphan Drug Act, ODA），确立公共政策，联邦政府帮助罕见病诊断、治疗和预防产品的开发。
此外，美国在2002年还出台了《罕见病法案》（Rare Diseases Act of 2002），设立美国国立卫生研究院罕见病办公室并增加对罕见病患者诊断、治疗的国家投入，来保障罕见病患者权益。1973到1983，美国FDA批准针对罕见病的药品和生物制品不到10个。但是自1983年以来，获批上市的此类产品已超过400个。美国国立卫生研究院（NIH）启动了一个罕见病或受忽视疾病的治疗学（Therapeutics for Rare and Neglected Diseases, trND）新项目，致力于创建一个贯穿始终的罕见病药物研发流程。
另外，美国FDA还设有孤儿药开发办公室（Office of Orphan Products Development, OOPD），旨在推进有望诊治罕见病产品（药物、生物疗法、器具）的评估和开发。OOPD为研发企业开发罕见病产品提供政策激励，包括7年的市场独占期、税收减免（高达临床研发费用的50%）、注册申请费减免及OOPD协助研发过程。值得注意的是，孤儿药资格并不会改变获批上市要求达到的标准和过程。
与此同时，美国罕见病患者还可以通过保险公司来解决医疗费用问题。美国医疗体系包括主要针对老年和残障人群的保险（Medicare）、针对低收入人群的医疗援助（Medicaid）、儿童医疗保险计划等公共保险，以及雇主支付和个人购买的私人保险。其次，对于没有保险或者有保险但经济能力不足的患者可以寻求罕见疾病组织的帮助，如美国罕见病组织NORD（The National Organization for Rare Disorders）。NORD是一个为罕见病患者服务的非营利组织，致力于发现、治疗和治愈罕见病，并且与很多政府机构密切合作，尤其是美国国立卫生研究院（NIH）和美国食品药品监督管理局（FDA）。早在20多年前，NORD就开创了患者援助服务，因其在罕见病领域带头领导作用而颇负盛名。自1987年以来，NORD已经开展380多项患者援助项目，为无力支付治疗费用的罕见病患者提供资助达5600万美元。
目前，盛诺一家已与波士顿儿童医院、丹娜法伯癌症研究院、布列根和妇女医院、麻省总医院、梅奥诊所等在内的美国顶尖医疗体系签署官方合作协议，以便我患者可以进行合理的美国医疗选择。
