今天是国际上第9个罕见病日，今年的主题是从不罕见，意在让更多人关注了解罕见病人群，帮助他们。可能你第一次得知罕见病是14年风靡全球“冰桶大战”，也可能是日剧韩剧国产剧里让男女主角哭的死去活来的白血病，不管如何，罕见病在历史上因为缺少科学认知，常被误解为鬼神之力而被当做一个个故事流传，在很多广为流传文艺作品中，常常能看到他们的影子，但他们不仅仅为传说，他们更是有血有肉的生命，鲜活地和我们生活在同一个星球上，需要你我的帮助。
美人鱼（概率1/70000）
夏伊洛·皮平，体内多个器官缺失，依靠体内仅有的一小块肾奇迹般地活着，到8岁时，她已经经历了不下150次手术，包括重建内脏器官和两次肾脏移植手术。
关于人鱼，对大部分中国人来说是停留在中国古典诗词“沧海月明珠有泪”的传说，但现实生活中，人鱼们并非生活在大海深处，而是作为美人鱼综合症的患者，走入大众视野。
病例简介
美人鱼综合征是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病，男女胎儿比例为27：1，致病因素中，
基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因，患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育，从而导致他们的肾脏和其他器官也没有发育完整。在中国首例美人鱼综合征患者，染色体正常，但由于1号染色体长臂次缢痕增加，引发患者全身多发性畸形，初步判定为环境污染等外界因素，在他胚胎发育时引起易感基因变异或某些不开放基因突然开放，导致其多发性畸形。
大理石宝宝——骨质石化病（概率1/100000~1/500000）
林天转，他在13岁发现自己手和脚上长出了一些瘤状物。后来这些像硬壳的东西迅速长满他全身
说起石化病，大家可能最先想起的是《权力的游戏》中，Tyrion和Jorah经过沿江漂流经过Valyria时就被一群患石化病的男子围住的场景。
病例简介
石化病为先天骨质再吸收障碍疾病，常染色体显性或隐性遗传。骨质硬而脆断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。根据年龄和临床表现可以分为：1、婴儿型骨质石化症（体染色体隐性遗传），2、成人型骨质石化症（体染色体显性遗传），3、中间型骨质石化症（病情通常比成人型严重，但没有家族史，常被误以为隐性遗传），4、CAII Deficiency（CAII酵素缺乏，隐性遗传）
渐冻症（概率1/50000）
霍金，英国剑桥大学著名物理学家，他患有肌肉萎缩性侧索硬化症[卢伽雷病]，全身瘫痪，不能说话。 他唯一能动的地方只有两只眼睛和3根手指，其他地方根本不能动。
《霍金传》，本尼迪克特·康伯巴奇饰演的21岁的霍金，人生遇到一悲一喜的重大事件，他确诊为肌萎缩侧索硬化症（渐冻症），医生预言其寿命不超过两年，使他大受打击，几乎放弃。
病例简介
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能初期只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。分为肢体起病型和延髓起病型。
亨廷顿舞蹈症（概率1/10000）
安徒生童话《红舞鞋》中的红舞鞋生在了加仑的脚上，没日没夜地跳舞，直至刽子手砍下她的双脚，她才摆脱了红舞鞋。现实生活中，也有一群人会不由自主地做舞蹈动作，他们被称为亨廷顿舞蹈症患者。
病例简介
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的特发性神经变性疾病，属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。
以上四种罕见病仅是已知的7000多种罕见病中沧海一粟，据世卫组织定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，各国根据本国情况，标准不一，美国：1/1500，日本：1/2500，据世界卫生组织的罕见病定义估算，我国有1000万～2000万罕见病病例，但时至今日，我国仍没有罕见病的官方明确标准。
少不等于不存在，对于一个国家而言是小概率，是千分之一，是万分之一，但对每一个罕见病患者而言就是生命的全部，他们面对的是缺药可治，用药昂贵，医保报销有限，他人不明就里的嘲讽窘迫境遇，上学就医就业等数不清的困难，织成遮天蔽日的巨网，笼罩着每一个罕见病患者的家庭，仅凭个人，根本无力挣脱！一名法布雷症患者曾经说过这样的一句话，“每一天我都觉得，第二天的来临很可怕。”这名法布雷患者因为体内缺乏内某种酶，每天都生活在剧烈的痛苦之中，只能徒劳地等待身体的器官一个个衰竭。
目前，我们科学技术的发展还不能替为他们彻底解除痛苦，但是我们的每一分关注都会让这个挣扎在生死线上的群体多一份希望，我们的每一次仗义相助，呼吁号召，积极响应，都能为他们带来更多的社会关注，他们的生存环境就多一分改善的希望。2016年的今天，四年才能遇到一次的2月29号，在我们感慨难得一遇的日子里，也请想起这样一个概率超低，奋力挣扎，生活在我们同一时空，但从不罕见的罕见病患者们！(生物谷 Bioon.com）
