西部网讯（陕西广播电视台《第一新闻》）国际罕见病日是2008年由欧洲罕见病组织发起，确定在每年二月最后一天的纪念日，到今年已经是第九个国际罕见病日。设定这一纪念日是希望促进社会公众和政府加强对罕见病以及罕见病群体的关注，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
今天（2月29日）上午记者来到第四军医大学空腔医院，在门诊大厅内看见大屏幕正在播放宣传罕见病知识的宣传片。
记者了解到，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，我国医学专家对罕见病的定义是成人患病率低于50万分之一，新生儿发病率低于万分之一的疾病。目前现在已经公布的罕见病约有8000种，其中我国罕见病总患病人数约为1680万。
第四军医大学口腔医院口腔罕见病与遗传病门诊主任段小红：罕见病我们首先要分清楚它的类型，我们知道罕见病80%都是遗传性的，包括全身和各个器官的罕见病，像全身性的罕见病老百姓比较熟悉的叫“瓷娃娃” 石骨症，血友病等等，还有一些在门诊中我经常遇到的像先天性缺牙，牙釉质发育不全，乳光牙，还有一些先天性的面部畸形。
段主任告诉记者，一旦遭遇罕见病，患者将或会走上一条异常艰辛的道路，因为罕见病有三大特点：首先罕见病发病80%来自于家族遗传族聚集性患病；其次70%的患者在儿童期发病；最后罕见病大多是慢性、伴随终身的疾病，而且多发于全身多脏器系统。目前我国的罕见病诊治面临三大困境：一是罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。对比国内，国外对罕见病的重视程度则越来越高，其中很多经验都值得我们借鉴。例如成立罕见病患者组织从生活和治疗上关爱患者、政府部门对罕见病立法保护罕见病患者的合法权益、各大医院投入精力开展罕见病临床研究。总而言之，罕见病离你我并不遥远，关注罕见病就是关注我们的未来。
