深圳每年新生儿疾病筛查人数为20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿近千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000~50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平。
原标题：新生儿疾病筛查率达99%
深圳财政补助4种遗传代谢疾病筛查并逐步免费
广州日报深圳讯 （记者周伟良 通讯员深卫信）深圳市卫计委获悉，今日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。
据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、新生儿先天性肾上腺皮质增生症共4种，按照《深圳市非营利性医疗机构医疗服务价格》（以下简称《医疗服务价格》）中的相关项目第一档政府指导价格共109元/例。今日起，深圳市财政补助80%，即87.2元/例，新生儿监护人个人负担20%，即21.8元/例。
值得一提的是，深圳市卫计委要求各区（新区）卫生计生行政部门要积极协调本区（新区）财政部门，加大投入，争取本区（新区）的新生儿遗传代谢病筛查费用由区（新区）财政根据《医疗服务价格》第一档补助剩余的20%，进一步减轻新生儿监护人经济负担，逐步实现新生儿疾病筛查全免费。
深圳每年新生儿疾病筛查人数为20万左右，2014年深圳新生儿疾病筛查率98.2%，2015年为99.02%，确诊的遗传代谢病患儿近千余例，其中可导致智力低下、致残的遗传代谢病患儿有100余例。以苯丙酮尿症为例，深圳近三年发生率约为1:29000~50000(全国平均发生率约1:15000），这些遗传性疾病若能早期得到诊断，给予及时治疗和特殊食品，患儿的智能发育和体格发育基本上可达到或接近正常同龄儿童水平。
