2016年2月29日将迎来第9个国际罕见病日，这一定于每年二月最后一天的活动，旨在促进人们对罕见病的认识和关注。据了解，目前罕见病危害已经极大，并且有八成罕见病是由于基因缺陷所导致的，治疗手段较少。一旦出现罕见病患者，将给患者自身和家庭带来巨大的伤害。
罕见病病种极多 危害严重
目前，罕见病尚无统一的定义，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变，因病患病人数少、病情往往很严重，却又缺医少药，所以也被称为“孤儿病”。 其中，包括因为冰桶挑战而为人们所了解的“渐冻人症”，还有血友病、白血病、瓷娃娃、戈谢氏病等。
图1：包括比尔·盖茨在内的许多名人纷纷参加冰桶挑战，唤起人们对“渐冻人症”的关注
虽然罕见病单一病种的发病率低，但危害非常严重，常常会危及生命，并且病种极多，有数据显示国际确认的罕见病大概有7000种，约占人类疾病总数的10%。在2014年我国的罕见病也已达到五六千种，患者超过千万。
罕见病治疗困难 从遗传基因入手切实可行
在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种，并且往往一年需要几百万元的治疗费。而由于罕见病危害性强、延续期长、认知度低。一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。
图2：八成罕见病都与遗传因素有关，婚检、孕检和新生儿筛查极为重要
在种类繁多的罕见病中，专家表示，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要。事实上，对遗传病进行广泛的婚前、孕前筛查或实施产前诊断或植入前诊断，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
临床遗传咨询医生缺乏 黄尚志携手360良医开通遗传咨询直通车推动罕见病治疗
目前，在中国进行大规模的遗传病产前诊断却不太可能。原来由于单一病种的罕见病在人群中发病率低，宣传力度也不够，公众对其缺乏了解，加之产前遗传咨询临床情况复杂，样本量大，风险高，但医院中遗传分析中心的收入不高，导致做遗传分析的医生越来越少。即便是很多大医院都没有真正意义上的临床遗传咨询医生。
但中国的遗传病产前诊断经过30多年的发展还是有了不少突破，其中细胞遗传学一直是独领风骚，在上世纪80年代，以“基因诊断”为特征的产前诊断也初露头角，也出现了一批专家。
图3：黄尚志教授携手360良医开通遗传咨询直通车推动罕见病治疗
以国内顶尖遗传病专家黄尚志教授，其是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一，现世界卫生组织（WHO）遗传病社区控制合作中心主任，其领导的团队也是国内唯一一家连续8年得到美国疾病控制中心管理认证的实验室，出具的检验报告更是具有国内最高的可用性，可以直接被美国等国医生直接采用。
同时，为更多人进行遗传病产前诊断，以推动相关罕见病的治疗，日前，黄尚志教授团队已携手360良医开通遗传咨询直通车，充分利用互联网来提供遗传咨询，并为广大患者提供“基因检测专家咨询”和“安心备孕全面筛查”两款套餐。咨询者在线提交资料后，48小时内即将安排咨询，省去了现场排队挂号奔波之苦。
并且会对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出医学建议，在预防罕见病上将起到重要作用。
目前而言，罕见病对人类的危害极大，如果有人如不幸患病对病患和家庭都是严重的打击，而通过遗传病产前诊断则能达到早诊断早干预的效果，这也将为治疗罕见病带来新的希望。
