阳光网-阳光报（记者 佟怡）几年前，一个19岁的姑娘洋洋（化名），因为牙周肿胀、牙齿松动和脱落来到四医大口腔医院就诊。
洋洋告诉医生，自己的牙周状况一直不好，牙周炎和牙龈炎总是反复发作，牙齿逐渐开始松动，并且断断续续脱落，目前口腔内就剩下4颗牙齿，和七八十岁的老太太一样。另外，她的皮肤也不好，手掌和脚掌的皮肤很粗；全身还时不时出现一些大的疖子，虽然吃些消炎药会消退，但最后总会留下一些大的疤痕。
经过口腔及颅颌面部的专科检查及全身检查，段教授判断小甘患的是发病率为400万分之一的“掌跖角化及牙周病综合征”，随后的基因检测，进一步确定该患者伴有组织蛋白酶C的基因突变。
在明确诊断后，段教授建议洋洋拔除剩余的已经全部松动的4颗牙齿，镶上假牙；因为是先天性的遗传原因，皮肤的问题没有办法从根本上解决，只能对症治疗。
段小红教授说：“虽然这个疾病的发病率在400万分之一，但可能是我们医院的特点，近几年关于这个病我遇到过五六例，所以感觉好像没有那么少见。”
段小红教授介绍：罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有7000余种，约占人类疾病的10%，这些罕见病80%与遗传因素相关。
段小红教授说：“据估计口腔罕见病约占罕见病总数的20%，包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及有口腔颅颌面表现的全身性的罕见病，其中牙齿相关的罕见病就有数百种。口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或其亲属朋友发现，会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍，同时由于其畸形特征，患者易被歧视而产生自卑等心理。”
相关链接：国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。 2009年2月28日第二个国际罕见病日后，在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注。
