每年2月的最后一天是世界罕见病日。记者从上海市卫生和计划生育委员会获悉，《上海市主要罕见病名录(2016年版)》日前出台，共纳入56种罕见病。据介绍，这是我国第一部由地方出台的罕见病名录。
根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病为患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病。目前，国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。此次纳入《上海市主要罕见病名录(2016年版)》的56种罕见病病种，例如内分泌与代谢疾病的精氨酸酶缺乏症、肾脏疾病的非典型溶血性尿毒症、免疫疾病的原发性慢性肉芽肿病等，基本符合中国罕见病定义，具有明确诊断的技术方法、一定疗效的干预措施，并经过专家论证。根据疾病发病情况和诊治手段的变化，上海市卫生计生委将适时更新名录。
根据估算，我国罕见病总患病人口约为1644万。这些罕见病患者的生存现状如何?遭遇了哪些困难?请看今日第5版新闻能见度——《那些被改写的人生》。
