蚌埠市免费筛查2种遗传代谢疾病

据蚌埠新闻网报道，孩子出生后，给孩子做个新生儿疾病筛查，是关键的一课。近日，淮河晨刊记者从市妇幼保健院了解到，从去年开始到目前为止，我市为近6万名新生儿进行了遗传代谢病筛查，新生儿疾病检出率排在第一位的是先天性甲状腺功能低下，其次是苯丙酮尿症。

新生儿疾病筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和治疗，目前我市的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症等3种新生儿遗传代谢病，其中前两种疾病筛查为免费项目。

据统计，去年我市为50442名新生儿进行了遗传代谢疾病筛查，截至目前，今年有7000多名新生儿接受遗传代谢疾病筛查，筛查率约占90%。通过筛查发现的可疑患儿接受进一步检查。从去年开始截至今年1月，最后确诊先天性甲状腺功能低下症26例，苯丙酮尿症患儿20例，先天性肾上腺皮质增生症患儿3例。

新生儿疾病筛查中心负责人袁倩介绍，甲状腺功能低下，又称为呆小症。造成原因有很多，如不及时治疗最终可造成孩子智力迟钝，生长发育迟缓，以致终身残疾或者夭折死亡。新生儿甲状腺功能低下治疗十分简单，只要坚持服用补充甲状腺功能的药即可，而且这种药也很便宜，但是如果患儿得不到及时治疗，后果将十分严重。“甲低”患儿干预治疗的效果很好，只要能够及时筛查、确诊和规范治疗，患儿的智力障碍是完全能避免的。

袁倩说，与先天性心脏病等新生儿出现缺陷不同，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的疾病，无法通过孕检等方式早期发现，只能在新生儿出生3天后抽取足跟血进行检查。她提醒准父母们和新生儿家长，要提高对新生儿疾病筛查重要性的认识，为孩子进行新生儿疾病筛查。