我市28岁男子张亮（化名）患上一种罕见的血液疾病。昨天下午，经过多日检索确认，这种疾病在全国范围内仅报告5例。这种疾病如此罕见，以至于在向骨髓库求助时，工作人员一再追问：这种病到底是个啥病？
在市中心医院确诊的张亮，正在血液科专家的安排下，等待在即将于1月28日进行的骨髓移植手术。
这种病到底是个啥病？
早在去年9月份，当市中心医院血液科主任李晓林和他的同事向中华骨髓库申请为张亮配型的时候，骨髓库的工作人员一再发问：8p11骨髓增殖综合征是个啥病？
随后在中华骨髓库山东分库找到配型的时候，那里的工作人员也表现出了同样的诧异：好不容易找到的配型，不能随便乱用。
说起这段经历，李晓林表示，这一点也不奇怪，因为张亮患上的8p11骨髓增殖综合征确实非常罕见。自从1992年国外有专家首次报告至今，全球范围内仅仅有报告60多例。
“8p11骨髓增殖综合征，是定位于髓系和淋巴系细胞8号染色体短臂（8p11）成纤维细胞生长因子受体1基因易位相关的侵袭性肿瘤。”李晓林介绍说，通俗地说，这是一种因为基因突变导致的复杂血液疾病。
为了慎重起见，市中心医院免疫基因实验室再次向国际相关实验室发出会诊申请，并再次得到确认。
确诊过程一波三折
对于28岁的张亮来说，过去的一年可谓一波三折。
去年上半年，张亮开始感觉到不适。期初是疲惫乏力，持续低热。随后，张亮还在颈部、腋窝、腹股沟等处发现有肿块。带着不详的预感，张亮在去年6月份到市中心医院就诊，7月初被安排血液科住院。
一些常规检查很快就有了结果：张亮血红蛋白、血小板、白细胞等都表现异常，表象很像“慢性粒白血病”，但是张亮的另外一些症状让专家觉得有些疑惑。
“张亮刚到医院的时候，多处淋巴结肿大，脾肿大充满腹腔以至于肚子都鼓起来了。”李晓林回忆说，张亮全身多处的淋巴结肿大，又不能用“慢性粒白血病”来解释。
进一步检查随后展开。在市中心医院免疫基因实验室，专家们为张亮进行了包括融合基因检测、荧光原位杂交、外周血流式细胞检测等专业的血液病检测，结合淋巴活检周，一个新的病种表象渐渐呈现：血管免疫母细胞T细胞淋巴瘤。
李晓林和他的专家团队经过慎重检验，最终给张亮的病情下了结论：张亮患上的应该是一种罕见的血液疾病——8p11骨髓增殖综合征。
为了验证这一结论，李晓林和他的同事们先后向国内外多个血液病权威专家发出邀请，这些分布在全球多地的血液病权威纷纷给出意见，最终支持了李晓林主持的徐州市中心医院免疫基因实验室的结论，确认张亮确实是患上了8p11骨髓增殖综合征。
骨髓移植手术将在28日进行
对于8p11骨髓增殖综合征，异基因造血干细胞移植是有效应对路径。目前，张亮已经入住市中心医院血液科无菌仓。1月28日，张亮将在这里接受骨髓移植手术。
昨天下午，经过多日检索后确认，张亮患的8p11骨髓增殖综合征，在全国范围内仅仅有报告5例。
