（记者 张鹏） 近日，由中关村(000931,股吧)华康基因研究院、北京康旭医学检验所联合北京航天总医院、北京大学第一医院、北京儿童医院，北京医院、中国人民解放军总医院等多家医疗机构共同举办的第一届血液、肿瘤及免疫缺陷病致病基因检测与临床应用学术研讨会在北京举行。
记者获悉，由北京康旭医学检验所联合医疗专家共同设计的一整套基因组合成功应用于血液、肿瘤及免疫缺陷病基因检测，这一设计可使基层医院对血液、肿瘤及免疫缺陷病诊断的水平和国家顶级医院站在同一起跑线上，直接对临床疾病做出精准的最后诊断，了解患者的预后，改善治疗。
据悉，北京康旭医学检验所联合医疗界专家设计的基因组合主要包括5方面：血液系统遗传病；血液肿瘤性疾病的基因突变；白血病淋巴瘤和其他血液肿瘤相关的融合基因；免疫缺陷病基因突变；肿瘤靶向治疗药物相关的基因。该套基因组合对“血液及免疫缺陷病基因遗传学变异检测报告”的设计内容包括血液病基因变异和免疫缺陷病基因突变两部分，可以检测出迄今报告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突变。
据北京大学第一医院血液病专家朱平教授介绍，近年来我国基因诊断技术飞速发展，从PCR基因扩增到目前全外显子组和全基因组测序，使疾病的诊断有了革命性的改变。目前，第二代基因检测技术已经开始应用到临床一线对血液病、肿瘤和免疫缺陷病的诊断工作，这些疾病有些是家族遗传病，更多的则是由基因突变所导致，成为临床疑难症。对此，即使一些顶级医院运用常规的诊断方法都很难确诊，而基因诊断则可以做出精确诊断，有利于医生对药物的选择，降低肿瘤患者医疗费用。
