发现基因突变，是否一定切除卵巢？

（原标题：发现基因突变，是否一定切除卵巢？）

确定BRCA基因突变，患卵巢癌的风险就会变大。

中国抗癌协会近日公布中国首个《精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》结果显示，56%卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险，但只有6%的患者及其家属都接受过BRCA基因检测。为什么卵巢癌早期症状很难发现？患者及其直系亲属及时做基因检测真的有必要吗？

指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院妇产科主任兼妇科肿瘤专科主任林仲秋教授、中山大学附属肿瘤医院妇科主任刘继红教授

Q：为什么推荐卵巢癌患者做BRCA基因检测？

A：卵巢癌近70%的患者初诊时已为晚期，高达70%的复发率以及60%的五年死亡率，这样一组数字无疑在告诉我们，卵巢癌恶性程度极高，是致死率最高的恶性妇科肿瘤。卵巢癌之所以难发现，主要是卵巢深藏于盆腔内，发病位置隐匿，卵巢癌初期症状主要有腹胀、胃肠不适、月经异常等，非常容易被忽略，因此错过了早期诊断和治疗的最佳时机。

而最新一项研究显示，我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变。普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%，而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%-39%。由此BRCA基因检测对于新诊断的卵巢癌患者很有必要，对于患者而言，目前已经有专门针对BRCA基因变异的新型靶向药物，一旦确诊有突变可考虑用药，并可评估预后；而对于直系亲属来说，尽快进行BRCA基因检测可帮助医生评估其患卵巢癌或乳腺癌的风险，有助于提前制定随访和预防策略。

Q：如果亲属检测出BRCA基因突变，是否要像美国影星茱莉一样要提前切除卵巢和乳腺？

A：一旦确定是BRCA基因突变，患卵巢癌和乳腺癌的风险就会变大，可以选择提前切除卵巢或者乳腺预防发病，像安吉丽娜·茱莉，她的基因检查出携带BRCA1突变基因，患卵巢癌的风险为50 %，患乳腺癌的风险更高达87%，现已预防性地切除了双乳乳腺、卵巢和输卵管，但具体情况还要医生和患者的综合评估来做决定。

首先要明确的是，一旦切除卵巢，患者本人将没有生育功能，所以要看患者是否完成了生育。年龄方面，因为切除卵巢会提早进入绝经期，年轻女性不建议切除，一般主张45岁以上接近绝经的女性可以考虑切除，最重要的是看患病风险有多大。通过综合分析后切除卵巢的患者，可以使用性激素替代治疗，以缓解更年期症状。

Q：如何早发现卵巢癌？

A：首先卵巢癌患者症状不典型，早期患者缺乏特异性症状，建议如果有乳腺癌和卵巢癌家族史的高危人群容易发生BRCA基因突变，最需要进行基因检测，需要注意的是有30%的基因突变患者是没有家族史的，所以，有的专家主张普通女性也要检测。其二，建议45岁以上的女性做定期的阴道B超检查和相关肿瘤标志物检查；其三如果出现腹胀或腹痛等腹部不适症状，不规则的阴道出血等是要考虑到是否卵巢出了问题，而不只是在消化科就诊。第四，到妇科肿瘤专科进行诊治会更专业和准确。