22岁的安徽姑娘小涵在杭州某商场做营业员，要是没有年初单位提供的那次体检，她怎么都想不到平日里看起来健健康康的自己竟有一身的毛病，而罪魁祸首是她天生少了一条X染色体，至今子宫和卵巢发育如两三岁幼女，而且以后也不能跟正常女性一样生育。
事情得从今年3月初说起，小涵参加单位提供的体检，胸片显示她的心脏扩大，这个问题可大可小，医生便建议她加做了心脏B超检查，果然发现了大量的心包积液。于是就住进了杭州市红会医院心血管内科接受治疗。
医生说，一般情况下，心包积液的患者会有明显气急的症状，但小涵说自己也没什么特殊的感觉，只是在长时间走路或是爬楼梯之后人会感觉有点疲劳。不管怎样，住院后医生为她做了心包穿刺引流，结果排出了800ml的积液。她整个人都感觉轻松了许多。
然而，小涵的问题没那么简单，血液检查显示她有明显的甲减，加之医生又了解到她最近都没来姨妈，所以考虑是原发性甲减致心包积液及闭经，便请了内分泌科专家会诊。
恰巧去年时该院内分泌科接诊过一位类似的患者，那位患者还有脑垂体占位的问题，因此医生建议小涵去做一个垂体磁共振，果然显示有明显肿大（正常的垂体高度不超过8mm，她的为16mm）。然后又经过一系列检查，认为垂体肿大是甲减引起的垂体增生，并非原发于垂体的肿瘤。
既然找到了甲减这个“病根”，小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。在不断接触中，内分泌科医生又发现她身上其它的异常，比如，双手小指偏短、右手无名指也偏短，个头偏矮（153cm），没有体毛，再比如，她患有慢性中耳炎已有8年等，这一系列的异常都指向一个问题：她的染色体正常吗？
于是，小涵又去做了细胞染色体检查。记得上学时生物课老师就讲过，一般人身上有46条染色体，其中44条是常染色体，剩下2条是性染色体，男孩为X和Y，女儿是X和X。而小涵查出来只有45条染色体，缺失了一条X染色体。
而正是因为这条X染色体的缺失，她的乳房没有发育，身上也没有体毛，B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。其实她之前说的没来姨妈，不是最近没来，而是至今22岁了一次都没来过。也正是因为染色体的异常带出了她一身的毛病。
市红会医院内分泌科的胡永宾医生告诉记者：“小涵所患的这种病称为turner综合症，国外报道的患病率为1/2400，在流产的胎儿中7%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来。”
小涵就是那幸运存活下来的1%，只不过，胡永宾医生说，患这种病的女性绝大部分不会发育，即使补充了人工雌激素和孕激素，最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈，自身基本上是不会排卵。
如今，医生为小涵进行了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗，各种症状已经慢慢消失，连脑垂体也已经缩小至9mm，不过这种治疗得伴随她终生。
另外，胡永宾医生想提醒大家一句，虽然国内对turner综合症患病率没有统计，但从临床上来看，也并不少见，他在市红会医院工作了12年已经接诊到5例。
请那些到了15岁还没有来月经或是很迟才来月经且周期长量少的女生，或是个头明显偏矮的、有先天性心脏发育畸形、慢性中耳炎、无名指偏短等情况的女生都高度怀疑是turner综合症，必要时得做染色体检查。
