近日，美国生物制药公司BioMarin宣布，美国FDA已经接收了其针对苯丙酮尿症的在研新药pegvaliase的生物制剂申请（BLA），并授予了优先审评资格。Pegvaliase是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨裂合酶制剂，可以降低现有疗法无法控制的苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸水平。
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性的代谢缺陷疾病，在发达国家共有约5万名患者。该病患者体内缺乏代谢食物中苯丙氨酸的苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸在血液中聚集。过量的苯丙氨酸会被转氨酶转化成苯丙酮酸，并聚积在大脑并对脑部产生毒性，导致患者出现智力发育障碍、癫痫、行为和精神方面的异常等。目前患者主要依靠低蛋白饮食来减少苯丙氨酸的摄入量，不过饮食控制很难严格遵守，此外在一些患者中光靠饮食控制仍然无法将血液中的苯丙氨酸水平控制在正常值以下。
▲低蛋白饮食（图片来源：pku.com）
BioMarin的在研新药pegvaliase是聚乙二醇化的苯丙氨酸氨裂合酶，这个酶可以降解血液中的苯丙氨酸。该药每日进行皮下注射，针对血液中苯丙氨酸含量无法有效控制的成年苯丙酮尿症患者。在去年完成的3期临床试验中，pegvaliase显著地降低了患者血液中的苯丙氨酸含量，并且能够长期维持在低水平。Pegvaliase也展示出了良好的可控的安全性。
FDA的优先审评资格通常会授予那些治疗严重疾病的药物，如果获批，将为患者的治疗带来明显的改进。对于优先审评的药物FDA的处理时间是6个月，因此FDA对pegvaliase将在2018年2月28日之前做出批准决定。不过，BioMarin表示，FDA要求公司提供更多关于CMC（化学、生产和质检）方面的信息。在公司提供这些信息后，FDA的决定日期可能会推后3个月。
BioMarin的全球研发副总裁Hank Fuchs博士表示：“FDA接受这项申请对于我们寻求批准pegvaliase用于治疗血液中苯丙氨酸水平无法通过现有手段控制的成年患者来说是一项重要的里程碑。在授予优先审评资格时，FDA意识到成人苯丙酮尿症的严重性，该病及相关的症状会对患者的日常生活造成严重的影响。FDA也认识到了pegvaliase对于治疗这些患者的严重症状的潜力。我们期待与FDA在审查这项申请时密切合作，也期待为患者的终身治疗提供一种新选择。”
我们希望该药能顺利获批，早日为苯丙酮尿症患者带来新药。
参考资料：
[1] FDA Accepts BioMarin (BMRN)'s Pegvaliase Biologics License Application (BLA) And Grants Priority Review Designation
[2] BioMarin官方网站
