4月26日深圳华大基因健康科技有限公司（以下简称华大健康），举行“无创产前基因检测客户科技体验游”活动。
活动现场华大健康专家介绍，“我国是出生缺陷的高发国，每年新增出生缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数的4%至6%，其中染色体非整倍体是主要的遗传疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，尤其是广东，出生缺陷率是全国水平的1.5倍。任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击，不论是在精神上还是在经济上，家庭都不得不承担起沉重的负担，这一点是毋庸置疑的。采用科学有效的手段降低出生缺陷率，及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是急需解决的问题。”
记者了解到，针对出生缺陷高发的问题，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。华大健康专家说“在所有出生缺陷中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。但是临床常用的产前筛查方法存在很高的假阳性率和漏检率，而有创产前诊断虽然准确率很高，却有导致胎儿宫内感染和流产的风险。因此急需一种更安全、更准确的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。科学家经过多年探索研究无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术应运而生。无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、和13-三体综合征（帕陶氏综合症）。随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测。”
华大健康专家介绍华大临床检验中心是目前国内唯一获得将无创产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体检测的第三方临检机构。截至2013年3月下旬，华大健康作为这个行业的龙头已与全球400百余家医院合作，共检测样本11万余例，检出率和特异性均大于99.9%。
参加深圳科技体验游的3个家庭参观了华大基因的发展历程，详细了解了无创产前基因检测项目从2008年研发到2011年正式推广的历程。最让3个家庭感到兴奋的是彻底体验了一下这个让十几万孕妇受益的项目的整个检测流程……从医院送来的孕妇全血经过华大健康“五前”生产组对全血样本进行血浆分离、DNA提取、文库构建、上机测序、信息分析的过程最终形成无创产检基因检测的报告，每一步都有严格的质量控制以保证检测结果的准确性。据华大专家介绍，在上机测序步骤所使用的二代测序仪HiSeq2000在数量上遥遥领先。信息分析步骤是华大最核心的技术优势，华大自主产权的GC关联拟合双假设检验信息分析方法比传统只做单次Z检验(对应z-score)分析的精度更高且更准确，可以保证产前检测的结果准确率高达99.9%以上。
记者查看华大健康的官方微博及在中国第一母婴论坛宝宝树上的官方活动帖子，记者发现，网友对华大健康在无创产前基因检测这项产前筛查技术表示高度认可。网友@機遇-Vivian
在活动现场来自北京的杨雅童宝宝的妈妈说：“2011年怀孕当时已经37岁属于超高龄孕妇，在北京天坛医院建档。医生直接告知唐氏筛查确定高危，担心年龄大出问题考虑到了无创产前基因检测。到北京301医院挂号做的检测，经过大约21天的等待拿到结果。这二十一天既怕接到医生电话，又怕漏接电话。怕接到电话说检测结果有问题，又怕漏接电话万一真有问题没接到电话怎么办。在”拿结果的当天听到医生对另外一名孕妇说你考虑下，要不要这个孩子。更加揪心了，最后当看到检测结果当时眼泪当时就掉下来了。对于我们太不容易了，不过现在都还挺好，宝宝九个月了很健康。千言万语非常感谢华大能给我我们解决这么大问题，尤其是像我这种高龄孕妇机会比较少，一次就怀上一个健康的宝宝是我们的福气，也是托华大的技术。”
[责任编辑:秦一娥]
