有些新出生的宝宝肤色浅、头发细黄，看上去像一个漂亮的天使。但很多家长并不知道，孩子或许已被苯丙酮尿症这个隐性“杀手”缠上。
苯丙酮尿症（PKU）是一种先天遗传代谢病，我国的发病率大约为万分之一。由于患儿体内缺少代谢苯丙氨酸的酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，所以会影响神经系统及大脑发育，进而导致智力低下。对于这些患儿来说，正常人所吃的五谷杂粮、鸡鸭鱼肉甚至母乳，都可能对大脑造成不可逆损伤。也正因为这样，该病患儿常被称为“不食人间烟火的天使”。
不幸中的万幸是，在三千多种遗传代谢病中，这种病是极少数可以防治的。低苯丙氨酸饮食疗法是目前比较有效的方法，患儿只要通过食用人工合成的不含或极少含苯丙氨酸的奶粉、面粉、蛋白质等，就能与普通人一样健康成长。对于苯丙酮尿症的治疗最讲究时间节点。研究表明，3个月以前是最佳治疗时期，患儿若能在1个月内接受治疗，就不会出现智力损害；半岁开始治疗，智力可接近正常；1岁后开始治疗，智商则常在50以下。可见，尽早发现孩子患病并给予治疗，才能保护大脑发育不受损。需要强调的是，尽管10岁以后大脑发育已形成，但中断治疗仍会损害智力，所以患儿需要终生进食特殊食品。
由于患儿在初生时往往没有任何异常，家长很难早发现，常错过最佳治疗时机。直到3个月～6个月后，患儿才会出现比较频繁的呕吐，皮肤出现湿疹或奶癣，头发逐渐转黄，皮肤和虹膜色浅，尿液和汗液有鼠尿味，同时，智力发育落后的症状也开始有所体现，如不会抬头，无法集中注意力等。6个月后的患儿会有“软”的表现，例如不会爬、扶着站立时会突然“软趴”下去，近半数患儿还会合并癫痫症发作。当患儿体内苯丙氨酸蓄积浓度升高时，容易出现烦躁、睡眠不稳，甚至会用头撞墙等情况。绝大多数患儿还会有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。因此，家长在孩子出生后，一定要重视新生儿筛查，这相当于宝宝出生后的第一道“安检”，很多疾病在此时都能发现端倪。
此外，由于苯丙酮尿症使用的特殊饮食比较昂贵，使得很多患儿家庭陷入经济与精神的双重困境。为此，在国家卫生计生委妇幼健康服务司的领导下，第二期“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”日前启动，将在苯丙酮尿症高发的青海、内蒙古、吉林、辽宁、新疆、陕西以及云南、贵州、江西、海南、广西，为200名新生患儿免费提供为期3年的无苯丙氨酸配方粉。此举不仅可使中西部地区贫困患儿得到救助，还推动了政府及社会对该病及其他罕见病群体的关注。
