新生儿疾病筛查方法很简单，只需要取足跟4滴血就可完成，若错过3个月内的最佳治疗时机，患儿的脑损伤等后遗症将不可逆。建议新生儿出生72小时充分哺育后（特殊情况下，必须保证充分哺育6次后），由接产医疗机构取其足跟血样四滴，送往市卫生局指定的新生儿筛查中心进行实验室检测。
这四类出生缺陷疾病可引起严重的体格发育障碍和智力障碍：
PKU患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，如果继续给孩子吃含有苯丙酮氨酸的奶粉和食物，以后会出现智能障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的“呆小病”。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病，女婴外生殖器呈两性畸形，男婴出现假性性早熟。若能在出生后即开始规律的治疗，可以避免死亡，减轻或避免女性男性化、假性性早熟和体格发育障碍。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（胡豆黄，G6PD），男性多发病，女性多为携带者，该病目前尚无特殊治疗，仅对症处理，提早发现可避免服用诱使疾病发生的食物。
本报记者 柳姗姗 实习生 杨博
